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护士资格《儿科护理学》遗传代谢性疾病试题及答案
一、单项选择题
1.苯丙酮尿症（PKU）患儿最典型的临床表现是
A.皮肤白皙、毛发枯黄
B.智能发育落后
C.尿液有鼠尿臭味
D.惊厥发作
答案：C
解析：PKU患儿因苯丙氨酸代谢障碍，体内苯丙酮酸等代谢产物蓄积，经尿液排出时产生鼠尿臭味，此为最典型特征。智能发育落后（B）是主要危害，但非最典型表现；皮肤白皙（A）与黑色素合成减少有关，惊厥（D）多见于未及时治疗者，均非最典型。
2.先天性甲状腺功能减退症（先天性甲减）新生儿期最早出现的症状是
A.生理性黄疸延迟消退
B.喂养困难、拒乳
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