2025 罕见病医学查房诊疗思路拓展课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

2025罕见病医学查房诊疗思路拓展课件

01前言

前言站在2025年的临床一线，我常想起三年前第一次参与罕见病多学科查房时的场景——会议室里堆满了晦涩的基因检测报告，年轻护士捧着《默克手册》翻找陌生病名，患者家属攥着一沓外院病历，眼睛里既带着期待又泛着迷茫。那时我才真切意识到：罕见病诊疗的难点，从不是单一的“发病率低”，而是其“异质性强、表现隐匿、多系统受累”的特性，像一团缠绕的线团，需要临床、护理、检验、药学等多学科协作抽丝剥茧。

随着《中国罕见病诊疗指南（2024年版）》的更新，以及更多罕见病药物纳入医保，我们的诊疗思路也在迭代。但作为一线护理工作者，我更深切体会到：罕见病患者的生存质量，往往系于“精准评估-动态干预-全程照护”的每一个细节。今天，我想以去年冬天参与的一例脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅱ型患儿的查房为例，和大家分享我们在实践中总结的护理诊疗思路。

02病例介绍

病例介绍那是个雪后的清晨，10床推进来一位4岁的小姑娘小雨。她坐在定制的轮椅上，四肢软得像春天的柳枝，妈妈抱着她的病历本，封皮上密密麻麻记着“运动发育落后2年”“肌酸激酶正常”“基因检测SMN1纯合缺失”。

回顾病史：小雨1岁时能独坐，但1岁半仍无法扶站，2岁后上肢抬举困难，3岁起出现吞咽费力，近半年反复因“吸入性肺炎”住院。查体可见：肌力（Lovett分级）双上肢近端2级、远端1级，双下肢0级；肌张力减低，腱反射未引出；舌肌震颤（+）；构音不清，吞咽时喉结上抬无力，洼田饮水试验Ⅳ级（分2次以上喝完，有呛咳）；肺功能提示最大吸气压（MIP）35cmH?O（正常≥60），最大呼气压（MEP）40cmH?O（正常≥80）。基因检测确诊SMAⅡ型（SMN1外显子7-8纯合缺失，SMN2拷贝数2）。

病例介绍这个病例典型在哪儿？它集中体现了SMAⅡ型的核心特征——运动神经元进行性丢失导致的近端肌无力、呼吸吞咽功能障碍，且处于“疾病平台期向进展期过渡”的关键节点。更重要的是，小雨一家来自农村，父母文化程度不高，之前因“缺钙”“营养不良”辗转多家医院，直到3岁才确诊，这也反映了罕见病“诊断延迟”的普遍困境。

03护理评估

护理评估面对这样的患者，护理评估绝不能停留在“生命体征”的表面。我们用了“三维评估法”：生理-功能-社会心理。

生理评估：从“系统”到“细胞”呼吸系统是SMA患者的“生命防线”。小雨的呼吸模式异常：腹式呼吸为主，呼吸频率28次/分（正常4岁18-20），胸廓活动度仅2cm（正常≥5）。听诊双肺底湿啰音，提示痰液潴留；血气分析pH7.38，PaCO?48mmHg（正常35-45），提示早期呼吸衰竭。

运动系统方面，她的关节活动度：肩关节外展仅45（正常90），髋关节屈曲90（正常120），且双下肢已出现轻度挛缩（腘窝角130，正常150）。皮肤评估发现骶尾部皮肤发红（Braden评分12分，中度风险），这与长期轮椅坐位有关。

功能评估：从“日常”到“生存”ADL（日常生活活动能力）量表显示：进食需辅助（用特殊勺子喂软食，每次30分钟），穿衣完全依赖（无法抬臂），如厕需抱至坐便器，转移需2人协助（从轮椅到床）。更关键的是，她的“呼吸功能储备”已逼近临界值——哭闹时唇周发绀，夜间睡眠监测提示每小时中枢性呼吸暂停3次（正常1），这意味着随时可能发生急性呼吸衰竭。

社会心理评估：从“家庭”到“希望”和小雨妈妈深聊时，她抹着眼泪说：“我们村没人得这病，亲戚都说‘这娃养不活’，可她能笑能认人，怎么就不能治？”这反映出家庭支持系统的矛盾：父母有强烈的照护意愿，但缺乏专业知识（比如不会正确拍背排痰）；经济压力大（已花光10万积蓄，新靶向药虽进医保仍需自付3万/年）；社会支持薄弱（无康复机构覆盖，村医连“SMA”都没听说过）。

而小雨本身，虽不能说话，但会用眼神追着护士手里的玩具笑，对疼痛敏感（静脉穿刺时会攥紧妈妈的衣角）。这些细节提示：她有完整的感知能力，心理需求不应被忽视。

04护理诊断

护理诊断基于评估，我们列出了5项优先护理诊断（按马斯洛需求层次排序）：

1.低效性呼吸型态与呼吸肌无力、痰液潴留有关（首优，直接威胁生命）

2.有失用综合征的危险与长期肌无力、关节活动受限有关（次优，影响生存质量）

3.吞咽障碍与舌肌、咽喉肌无力有关（第三，涉及营养摄入与误吸风