骨骼肌疾病课件.pptVIP

無肌強直性蛋白激酶基因重複性擴增臨床特徵與DM1相似肢體遠端肌\面肌\胸鎖乳突肌明顯肌無力肌萎縮,伴肌強直可有白內障\額禿\睾丸萎縮\糖尿病\心臟異常智力異常等臨床表現2.強直型肌營養不良症2型(DM2)可伴白內障\視網膜變性\眼球內陷\眼瞼下垂\多汗\消瘦\心臟傳導阻滯\心律失常基礎代謝率↓玻璃體紅暈為早期特徵性表現,半數伴智能低下男性常見睾丸萎縮,生育力不下降,可在家族中傳播本病進展緩慢,可因肌萎縮心\肺等併發症在40歲左右喪失工作能力常因繼發感染心力衰竭死亡,輕症病情長期穩定臨床表現4.伴發症狀1.EMG典型肌強直放電受累肌肉連續高頻強直波逐漸衰減,類似俯衝轟炸機或鏈鋸樣聲音運動單位時限縮短(67%),多相波(48%)ECG常發現傳導阻滯心律失常輔助檢查2.血清CK和LDH等肌酶滴度正常或輕度增高3.肌活檢為輕度非特異性肌源性損害中青年起病,特徵性肌無力\肌萎縮肌強直症狀主要累及四肢遠端肌\頭面肌胸鎖乳突肌體檢可見肌強直,叩擊出現肌球典型肌強直放電EMGDNA分析出現異常CTG重複擴增診斷鑒別診斷1.診斷①肌強直可用膜系統穩定藥,促進鈉泵活動,降低膜內鈉離子濃度,提高靜息電位,改善肌強直硫酸奎寧,300~400mg,3次/d普魯卡因胺0.5~1g,4次/d苯妥英0.1g,3次/d強直性肌營養不良首選苯妥英,其他藥物對心臟傳導有不良影響治療本病無有效的治療方法，主要是對症治療③康復療法有利於保持肌肉功能成年患者應定時檢查ECG眼疾治療②肌無力尚無治療方法肌萎縮可試用苯丙酸諾龍,加強蛋白合成代謝靈芝製劑有一定的療效第三節週期性癱瘓PeriodicParalysis週期性癱瘓特點是反復發作的弛緩性肌無力,發作時可伴血鉀水準異常,發作間期肌力正常概念分為三型低鉀型(最多見)高鉀型正常血鉀型低血鉀型週期性癱瘓(hypokalemicperiodicparalysis,HoPP)常染色體顯性遺傳鈣通道病病因發病機制部分為甲亢性週期性癱瘓可為家族性,我國多為散發病例離子通道病(ionchanneldisease)離子通道功能異常引起的一組疾病主要侵犯神經肌肉系統,也可累及心臟腎臟病因發病機制高血鉀型正常血鉀型週期性癱瘓--骨骼肌鈉通道病20~40歲多發,男性較多,隨年齡↑發作次數↓臨床表現常在夜晚晨醒時發病肌無力由雙下肢→延及雙上肢,四肢對稱性軟癱,近端較重,肌張力減低,腱反射減弱消失,尿便正常,發作持續6~24h1~2d,個別可長達1w最早癱瘓的肌肉先恢復,恢復時可伴多尿\大汗\麻痹肌酸痛僵硬,發作間期正常部分病例心率緩慢\室性早搏等發作頻率不等,數周\數年1次或每天發作2.誘因臨床表現注射胰島素腎上腺素皮質類固醇大量葡萄糖飽餐\酗酒過勞劇烈運動寒冷感染創傷情緒激動焦慮月經前驅症狀肢體酸痛\麻木感\煩渴多汗\少尿\面色潮紅\嗜睡\噁心\恐懼等此時活動有時可抑制發作我國多見,男性居多發作與甲亢嚴重程度無關臨床表現與低血鉀型類同發作多在覺醒時\運動飽食後,持續數日心律失常較多T3\T4\TSH檢測臨床表現3.甲亢性週期性癱瘓血清鉀降至3.5mmol/L以下可低至1~2mmol/L,尿鉀減少,血鈉可升高ECG典型低鉀性改變(U波,P-R間期\Q-T間期延長,S-T段下降)EMG電位幅度降低消失嚴重者電刺激無反應臨床表現4.散發性病例發作期1.HoPP診斷發作性的臨床表現發作時伴血清鉀降低補鉀醋氮醯胺治療有效注意家族史診斷鑒別診斷HoPP散發病例需排除原發性醛固酮增多症\腎小管酸中毒,噻嗪類利尿劑皮質類固醇引起反復低血鉀,Guillain-Barré綜合征等診斷鑒別診斷2.鑒別診斷(2)高血鉀型週期性癱瘓(hyperkalemicperiodicparalysis,HyPP)Tyler(1951)首先報告,罕見,北歐國家多見,我國報告不足10例,常染色體顯性遺傳10歲前發病,男女相等,運動後發作,饑餓\寒冷攝鉀可