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人类遗传病与优生

人类遗传病及其类别一、人类遗传病实例抗维生素D佝偻病患者1.新生儿中，1.3%有先天性缺陷，其中70%~80%是由遗传因素引起的。2.15岁以下死亡的儿童，40%由于遗传病或者其他先天性疾病所致。3、自然流产中，50%是由于染色体异常引起的。4、21三体综合症总数不少于100万人，且每年出生的患儿高达2万。

单基因遗传病孟德尔式遗传分类：常染色体隐性遗传病：常染色体显性遗传病：常染色体遗传病伴性遗传病多指、并指、软骨发育不全先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症伴X显性遗传病：伴X隐性遗传病：抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良二、人类遗传病的分类

白化病并指多指

软骨发育不全患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，头颅较大、前额突出和塌鼻梁也是其特征。有时，大头颅是脑积水的表现，往往需要手术治疗。还有手短，手指粗短，中指和无名指之间分离（三叉手）等特征。

新生儿中较常见的一种隐性遗传病。患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。患者缺少一种基因，导致一种酶的缺少，体内的苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而是转化成苯丙酮酸。

患儿多于4~5岁发病，一般不晚于7岁。患儿的坐、立及行走较一般小儿晚，常在会走路以后才发现，多在3岁以后才引起注意。会走路行走缓慢，步态不稳，左右摇摆，宛如鸭步。易跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起；3-5岁后，胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细，而三角肌，腓肠肌等则日益增粗变硬、无弹性,二十岁以前死亡。

（二）多基因遗传病：较常见的有如高血压、冠心病、动脉粥样硬化、哮喘、糖尿病、胃及十二指肠溃疡，风湿病、颠痫等，以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形。多基因遗传病的特点:

1、有家族聚集现象；2、易受环境因素影响

3、在群体中发病率较高。遗传风险预测：一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。其中，遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率，各种多基因遗传病的遗传率是有差别的

常见多基因遗传病的遗传率

21三体综合征（先天性愚型）人类正常男性染色体（三）染色体异常遗传病：1、常染色体病：（1）21三体综合征

21三体综合症又称先天愚型，是一种最常见的染色体病。染色体检查，患者比正常的人多了一条21号染色体。智力低下，发育缓慢。眼距较宽，外眼角上斜，口常半张，舌伸出口外。一半患者有先天性心脏病。思考：从减数分裂过程解释21三体的形成？

母亲生育年龄与21三体综合征发病率之间的关系

18—三体综合症（Edwardsyndrome)首先是由爱德华等人于1960年描述的。是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。新生婴儿中的发生率为1∶3500～8000，多发生在年龄较大的父、母亲，52％超过35岁。女孩比男孩发生率高，约为3～4∶1。母亲秋冬季受孕者发生率较高，且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加。母亲的平均年龄为32.5岁，以25～30岁和40～45岁为两个高峰，父亲平均年龄为34.9岁。少数病人与双亲年龄无关。母亲平均妊娠42周，常为过期生产，且母亲妊娠时感到胎动微弱，羊水多，胎盘小，常常只有一支脐动脉。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。

患儿出生时体重轻，平均2200余克，发育差；体格小，哺乳困难，对声响反应微弱，骨骼和肌肉发育不良。生长迟缓，智力低下；头面部及手足畸形等（头前后径长，头围小，枕骨突出。两眼及眉距增宽，两侧内眦赘皮，角膜混浊，眼睑下垂，小眼畸形常见。鼻梁细长及隆起，鼻孔常向上翻。嘴小，腭弓高且窄，下颌小。耳有明显特征：耳位低，耳廓平，上部较尖。此外，偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。颈短，颈皮过长呈蹼状；腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝及腹直肌分离。手指屈曲，拇指、中指及食指紧收，食指压在中指上，小指压在无名指上，手指不易伸直，指甲发育不良；偶见短肢畸形）主要特征：

外生殖器常有畸形：男性隐睾，女性外生殖发育不良。甲状腺发育不良，胸腺发育不良，肾上腺特别小。皮肤多毳毛，皱褶多，出现血管瘤。指纹特征包括六个以上弓形纹，第五指只有一横纹，30％有通贯手

（3）13—三体综合征（Patausyndrome）由帕韬在1960年首次描述。患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。主要特征：脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2／3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小；男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。其它常见多指（趾），手