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2025年综合类-儿科相关专业知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(5卷单选题百道集合)

2025年综合类-儿科相关专业知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】苯丙酮尿症（PKU）的典型代谢异常是由于哪种酶的活性缺乏？

【选项】A.苯丙氨酸羟化酶B.谷胱甘肽过氧化物酶C.胆红素转化酶D.多巴胺β-羟化酶

【参考答案】A

【详细解析】苯丙酮尿症的病因是苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸在体内蓄积。苯丙氨酸羟化酶是苯丙氨酸转化为酪氨酸的关键酶，其活性不足会使苯丙氨酸转化为苯丙酮酸，引发代谢紊乱。其他选项中，谷胱甘肽过氧化物酶参与抗氧化反应，胆红素转化酶与胆红素代谢相关，多巴胺β-羟化酶涉及神经递质代谢，均与PKU无关。

【题干2】以下哪项疾病属于X连锁隐性遗传病，常表现为男性患者？

【选项】A.地中海贫血B.糖原贮积病C.血友病D.囊性纤维化

【参考答案】C

【详细解析】血友病A和B是典型的X连锁隐性遗传病，以男性多见，因凝血因子VIII（A型）或IX（B型）缺乏导致出血倾向。地中海贫血为常染色体隐性遗传，糖原贮积病多为常染色体显性或隐性遗传，囊性纤维化为常染色体隐性遗传，故正确答案为C。

【题干3】半乳糖血症的代谢障碍主要涉及哪条代谢途径？

【选项】A.糖酵解B.尿素循环C.丙酮酸氧化D.1-磷酸半乳糖代谢

【参考答案】D

【详细解析】半乳糖血症由1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏引起，导致半乳糖代谢受阻，无法合成1-磷酸半乳糖，影响糖脂代谢。糖酵解涉及葡萄糖分解为丙酮酸，尿素循环处理氨，丙酮酸氧化进入三羧酸循环，均不直接关联半乳糖代谢异常。

【题干4】以下哪项症状与半乳糖代谢障碍无关？

【选项】A.舞蹈症B.白内障C.智力低下D.肝功能衰竭

【参考答案】D

【详细解析】半乳糖血症的典型表现包括舞蹈症（肌张力低下、异常运动）、白内障（因半乳糖醇蓄积损害晶状体）、智力发育迟缓及肝肿大，但肝功能衰竭并非其直接症状。肝功能异常多见于其他代谢性疾病如肝豆状核变性。

【题干5】糖原贮积病中最常见的类型是哪种酶缺乏？

【选项】A.葡萄糖-6-磷酸酶B.磷酸化酶C.肝细胞索酶D.分支酶

【参考答案】A

【详细解析】葡萄糖-6-磷酸酶缺乏导致糖原贮积病类型I（冯·吉尔克病），因无法将糖原转化为葡萄糖，引起低血糖、肝肿大和肾衰竭。磷酸化酶缺乏导致类型V（去分支酶缺乏症），肝细胞索酶和分支酶缺乏分别对应其他亚型。

【题干6】血友病A患者的凝血因子缺乏是？

【选项】A.纤维蛋白原B.因子VIIIC.因子IXD.凝血酶原

【参考答案】B

【详细解析】血友病A由凝血因子VIII缺乏引起，属X连锁隐性遗传病，表现为关节和肌肉出血。因子IX缺乏为血友病B，凝血酶原缺乏为凝血因子Ⅱ缺乏（因子II缺乏症），纤维蛋白原缺乏导致凝血功能障碍但无遗传性。

【题干7】戊二酸尿症（L-2-羟基戊二酸尿症）的病因是哪种酶缺乏？

【选项】A.琥珀酸-CoA水合酶B.苯丙氨酸羟化酶C.草酰乙酸转氨酶D.丙酮酸羧化酶

【参考答案】A

【详细解析】戊二酸尿症因琥珀酸-CoA水合酶缺乏，导致三羧酸循环中间产物琥珀酸转化为延胡索酸受阻，导致L-2-羟基戊二酸蓄积。苯丙氨酸羟化酶缺乏为PKU，草酰乙酸转氨酶与天冬氨酸代谢相关，丙酮酸羧化酶缺乏导致乙酰辅酶A羧化酶活性下降。

【题干8】以下哪项遗传病与嘌呤代谢无关？

【选项】A.痛风B.自身免疫缺陷病C.脆性X综合征D.腐败综合征

【参考答案】B

【详细解析】痛风由嘌呤代谢异常（尿酸生成或排泄障碍）导致，自身免疫缺陷病多为基因突变或表观遗传异常，脆性X综合征为CGG三核苷酸重复扩增引起，腐败综合征（如高苯丙酮尿症）为苯丙氨酸代谢异常。故B选项正确。

【题干9】常染色体隐性遗传病中，若父母表型正常但携带致病基因，子代患病概率为？

【选项】A.25%B.50%C.75%D.100%

【参考答案】A

【详细解析】常染色体隐性遗传病中，若父母均为携带者（杂合子），子代患病概率为25%（基因型AA为正常，Aa为携带者，aa为患病）。50%概率为显性遗传病携带者与正常表型个体生育时，75%为显性完全显性遗传病。

【题干10】以下哪项疾病不属于代谢性骨病？

【选项】A.软骨病B.糖原贮积病C.磷酸盐转运障碍D.戈谢病

【参考答案】D

【详细解析】戈谢病为糖原贮积病的一种（I型），因葡糖脑苷脂累积导致肝脾肿大和骨病变。代谢性骨病包括磷酸盐转运障碍（如低磷酸盐血症性佝偻病）、糖原贮积