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产前筛查和产前诊断试题库带全部参考答案解析

一、单项选择题

1.关于孕早期血清学筛查（PAPP-A+freeβ-hCG）联合NT检查的描述，正确的是？

A.最佳检测孕周为孕14-16周

B.PAPP-A水平升高提示21-三体高风险

C.NT增厚（≥3.0mm）仅与染色体异常相关

D.联合筛查对21-三体的检出率可达85%-90%

2.孕妇35岁，孕18周，血清学筛查结果：AFP0.6MoM，hCG2.5MoM，uE30.8MoM，风险值1:200（21-三体）。下一步最合理的处理是？

A.建议行无创DNA检测（NIPT）

B.直接进行羊水穿刺染色体核型分析

C.复查血清学指标排除实验室误差

D.加强超声检查关注结构畸形

3.关于无创产前DNA检测（NIPT）的临床应用，错误的是？

A.主要检测胎儿21-三体、18-三体、13-三体

B.对性染色体异常（如45,X）的检出率低于常染色体三体

C.双胎妊娠时检测准确性不受绒毛膜性影响

D.高体重孕妇（BMI30）可能影响检测结果准确性

4.超声软指标中，与21-三体相关性最强的是？

A.脉络丛囊肿

B.心室内强回声光点

C.鼻骨缺失或发育不良

D.肾盂分离

5.绒毛穿刺取样（CVS）的最佳孕周是？

A.孕6-8周

B.孕11-13+6周

C.孕16-22周

D.孕24-28周

6.羊水细胞培养失败最常见的原因是？

A.孕妇感染风疹病毒

B.标本被母血污染

C.培养温度波动

D.胎儿染色体异常

7.孕妇孕20周，既往生育过1例21-三体患儿，本次妊娠血清学筛查低风险，最应推荐的产前诊断方法是？

A.超声NT检查（已错过）

B.羊水穿刺染色体核型分析

C.NIPT

D.脐血穿刺

8.关于胎儿染色体微阵列分析（CMA）的描述，错误的是？

A.可检测染色体数目异常和大片段缺失/重复

B.无法识别平衡易位等结构异常

C.适用于超声提示胎儿结构畸形但核型正常的情况

D.结果阴性可完全排除胎儿发育异常风险

二、多项选择题

1.产前诊断的绝对指征包括？

A.孕妇年龄≥35岁（预产期时）

B.夫妇一方为染色体平衡易位携带者

C.既往生育过神经管缺陷患儿

D.血清学筛查21-三体风险值1:300

2.超声NT检查的临床意义包括？

A.评估胎儿染色体异常风险

B.预测胎儿先天性心脏病风险

C.筛查胎儿结构畸形（如膈疝）

D.确定孕周

3.关于羊水穿刺的并发症，正确的是？

A.流产风险约为0.5%-1%

B.术后阴道出血提示感染

C.胎儿丢失率与操作者经验相关

D.羊水渗漏多可自行缓解

4.血清学筛查（中孕期四联法）的指标包括？

A.AFP（甲胎蛋白）

B.hCG（人绒毛膜促性腺激素）

C.uE3（游离雌三醇）

D.InhibinA（抑制素A）

5.NIPT假阳性的可能原因包括？

A.孕妇自身存在染色体异常（如嵌合体）

B.双胎之一为正常胎儿，另一为三体妊娠（消失胎）

C.胎盘局限性染色体异常（CPM）

D.胎儿为三倍体（69,XXX）

三、案例分析题

案例1：孕妇28岁，G1P0，孕12+3周，超声提示NT=3.2mm（参考值2.5mm），鼻骨显示不清，其余结构未见异常。血清学筛查（孕早期）结果：PAPP-A0.4MoM，freeβ-hCG2.2MoM。

问题1：该孕妇胎儿染色体异常的高风险因素有哪些？

问题2：应建议的下一步检查及理由是什么？

问题3：若后续羊水穿刺提示胎儿核型为47,XX,+21，需向孕妇解释哪些临床结局？

案例2：孕妇38岁，G2P1（第一胎健康），孕17周，拒绝血清学筛查，直接要求NIPT。NIPT结果提示“21-三体高风险（Z值=5.8）”，孕妇焦虑，要求明确诊断。

问题1：NIPT高风险是否可作为终止妊娠依据？为什么？

问题2：需建议的确诊性检查是什么？最佳孕周是多少？

问题3：若确诊为21-三体，孕妇咨询再次妊娠的风险，应如何回答？

案例3：孕妇25岁，G1P0，孕22周，系统超声提示胎儿心脏室间隔缺损（3mm）、双侧肾盂分离（左6mm，右5mm），其余结构正常。既往无不良孕产史，血清学筛查低风险（1:10000）。

问题1：是否需要进行产前诊断？依据是什么？

问题2：推荐的产前诊断方法及检测内容是什么？

问题3：