全基因组重测序技术操作指南.pdfVIP

全组重（WholeGenomeResequencing）

介绍

全组重是对组序列已知的进行全组范围的，并在或群体

水平上进行差异性分析的方法。随着组成本的不断降低，人类疾病的致病突变研究

由外显子区域扩大到全组范围，通过构建全组，实现在全组水平上检测疾

病关联的常见、低频、甚至是罕见的突变位点，以及结构变异等，具有重大的科研和产业价

值。

该项技术可用于以下研究

1）检测疾病样本中高风险碱基变异位点和对应的；

2）配合大样本分析，确定遗传疾病（Mendeliandisease）相关SNP位点和；

3）在研究过程中，检测样本上的突变位点、结构变异、拷贝数

变化以及潜在的融合；

4）用于种群遗传学的大规模样本组分析，检测SNP位点、LD并绘制种群图谱；

5）在异常相关的疾病研究中，检测疾病样本中的拷贝数异常；

6）用于个人组分析，结合数据库信息，建立个人SNP位点与疾病易感物耐

受性以及其他诸多表型之间的关系。

我们能详尽的全组重数据的处理和分析服务。

如您没有的数据、只需流程中的局部分析内容或要求的数据分析思路，

我们亦能满足您的要求。

数据处理和分析流程图

预期结果示例图展示

示例图1各类型SNV在样本中的个数统计。

Missense

CDS

3UTR