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(完整word)内分泌科常见疾病诊疗指南——甲状腺功能亢进症范文

一、概述

甲状腺功能亢进症（简称甲亢）是指甲状腺腺体本身产生甲状腺激素过多而引起的甲状腺毒症，其病因包括弥漫性毒性甲状腺肿（Graves病）、结节性毒性甲状腺肿和甲状腺自主高功能腺瘤等。Graves病是甲亢最常见的病因，约占全部甲亢的80%-85%。本病多见于女性，男女之比约为1∶4-6，各年龄组均可发病，以20-40岁多见。

二、病因和发病机制

（一）Graves病

1.遗传因素：Graves病有显著的遗传倾向，目前发现它与组织相容性复合体（MHC）基因相关，白种人与HLA-B8、HLA-DR3相关，中国人与HLA-Bw46相关。

2.自身免疫因素：患者的血清中存在针对甲状腺细胞TSH受体的特异性自身抗体，称为促甲状腺激素受体抗体（TRAb）。TRAb有两种类型，即TSH受体刺激性抗体（TSAb）和TSH受体刺激阻断性抗体（TSBAb）。TSAb与TSH受体结合，激活腺苷酸环化酶信号系统，导致甲状腺细胞增生和甲状腺激素合成、分泌增加，是Graves病的主要致病抗体。此外，患者体内还存在其他自身抗体，如甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TgAb）等。

3.环境因素：细菌感染、性激素、应激等因素可能参与了Graves病的发生和发展。例如，耶尔森肠杆菌与TSH受体有同源性，可能通过分子模拟机制诱发自身免疫反应。

（二）其他病因

结节性毒性甲状腺肿是甲状腺结节自主分泌过多甲状腺激素所致；甲状腺自主高功能腺瘤是腺瘤细胞不受TSH调节，自主合成和分泌过多甲状腺激素。

三、临床表现

（一）甲状腺毒症表现

1.高代谢综合征：患者常有怕热多汗、皮肤潮湿、低热、多食易饥、体重下降、疲乏无力等症状。

2.精神神经系统：神经过敏、多言好动、紧张忧虑、焦躁易怒、失眠不安、思想不集中、记忆力减退，有时有幻觉，甚至表现为亚躁狂症或精神分裂症；也可出现手、眼睑和舌震颤，腱反射亢进。

3.心血管系统：心悸、胸闷、气短，严重者可发生甲亢性心脏病。体征可有心动过速（休息和睡眠时仍快）、心尖区第一心音亢进、心律失常（以房性期前收缩最常见，也可发生阵发性或持久性心房颤动或心房扑动）、心脏增大、收缩压升高、舒张压降低、脉压增大。

4.消化系统：食欲亢进，但体重却明显下降，少数患者可出现厌食，甚至恶病质。大便次数增多，可呈糊状或水样便，无脓血。

5.肌肉骨骼系统：主要表现为肌无力和肌肉萎缩，常见于近心端肌群，称慢性甲亢性肌病。部分患者可出现周期性瘫痪，多见于青年男性，发作时血钾降低，但尿钾不高，可能与钾转移至细胞内有关。少数患者可发生重症肌无力，与自身免疫有关。

6.生殖系统：女性患者常有月经减少或闭经，男性患者可有阳痿，偶有乳腺发育。

7.造血系统：外周血白细胞计数偏低，淋巴细胞比例增加，单核细胞增多。血小板寿命缩短，可出现紫癜。

（二）甲状腺肿大

大多数患者有不同程度的甲状腺肿大，多呈弥漫性、对称性肿大，质地中等，无压痛。甲状腺上下极可触及震颤，闻及血管杂音，这是Graves病的重要体征之一。

（三）眼征

1.单纯性突眼：病因与甲状腺毒症所致的交感神经兴奋性增高有关。表现为轻度突眼（突眼度不超过18mm）、眼裂增宽、瞬目减少、上睑挛缩、双眼向下看时上睑不能随眼球下落、向上看时前额皮肤不能皱起、双眼看近物时眼球辐辏不良。

2.浸润性突眼：也称Graves眼病，病因与眶后组织的自身免疫炎症有关。患者有明显的眼部症状，如畏光、流泪、复视、视力减退、眼痛、异物感等。突眼度超过18mm，眼睑肿胀，结膜充血水肿，眼球活动受限，严重者眼球固定，眼睑闭合不全，角膜外露可形成溃疡，甚至失明。

四、实验室和其他检查

（一）血清甲状腺激素测定

1.血清总甲状腺素（TT?）：是判定甲状腺功能最基本的筛选指标。TT?是指与蛋白结合的T?总量，受甲状腺结合球蛋白（TBG）的影响。TBG升高常见于妊娠、雌激素治疗、先天性高TBG血症等；TBG降低常见于低蛋白血症、雄激素治疗等。

2.血清总三碘甲腺原氨酸（TT?）：在甲亢早期或复发初期，TT?上升往往很快，约4倍于正常；而TT?上升较缓，仅为正常的2.5倍，故TT?是诊断甲亢较为敏感的指标。

3.血清游离甲状腺素（FT?）和游离三碘甲腺原氨酸（FT?）：FT?和FT?是循环血中甲状腺激素的活性部分，不受TBG影响，能直接反映甲状腺功能状态，是诊断甲亢的重要指标。

（二）促甲状腺激素（TSH）测定

TSH是反映甲状腺功能最敏感的指标。甲亢患者TSH水平降低，一般低于0.