临床肝糖原累积症影像诊断.pptx

腹部病例精读;

·患者：女，28岁

·主诉：严重贫血10余年

·现病史：患者2008年6月因严重贫血至当地医院诊治，予以对症治疗后症状无明显缓解。2天前患者至我院急诊复查血常规，示血常规测定(限于急诊):红细胞1.43↓↓

10^12/L,血红蛋白39.00↓g/L。腹部处触诊：肝肋下可及，Murphy征阴性，右侧腹部可及包块，质硬，大小约15*10cm。现患者为求进一步诊治入院。

·实验室检查：ALT194.6U/L,AST:301.2U/L;

全腹部CT平扫;

全腹部CT平扫;

巨配后逐-恒;

Opposedphase;

12-3012-51;

区·可;

1.征象问题：下列关于该病例描述正确的是：

A.CT平扫示肝脏弥漫性肿大，不均匀脂肪浸润，MR反相位信号减低

B.CT平扫示肝内见多发稍高密度结节影及混杂密度肿块，突出于肝轮

廓外

C.CT平扫部分病灶内见不规则稍高密度影，MR呈短T1短T2信号，考虑出血

D.T2W1示肝内病灶呈均匀稍高信号或高信号为主混杂信号，部分病灶内伴坏死，DWI不同程度弥散受限

E.增强扫描实性部分动脉期轻度强化，静脉期进一步强化，延迟期呈

等信号或稍高信号;

1.征象问题：下列关于该病例描述正确的是：

A.CT平扫示肝脏弥漫性肿大，不均匀脂肪浸润，MR反相位信号减低

B.CT平扫示肝内见多发稍高密度结节影及混杂密度肿块，突出于肝轮廓外

C.CT平扫部分病灶内见不规则稍高密度影，MR呈短T1短T2信号，考虑出血

D.T2WI示肝内病灶呈均匀稍高信号或高信号为主混杂信号，部分病灶内伴坏

死，DWI不同程度弥散受限

E.增强扫描实性部分动脉期轻度强化，静脉期进一步强化，延迟期呈等信号

或稍高信号

答案：A、B、C、D、E;

2.印象诊断：根据以上临床资料与影像表现，该病例最可能

的诊断为下列哪一项(单选)

A.肝脓肿

B.肝脏转移瘤

C.肝糖原累积症合并肝腺瘤

D.肝脏血管内皮瘤;

2.印象诊断：根据以上临床资料与影像表现，该病例最可能

的诊断为下列哪一项(单选)

A.肝脓肿

B.肝脏转移瘤

C.肝糖原累积症合并肝腺瘤

D.肝脏血管内皮瘤

答案：C;

肝穿刺活检示：糖原累???症，基因检测提示为糖原累积症I型;

3.基础问题：糖原累积症的分型;

分型;

糖原累积症

(GlycogenStorageDisease,GSD)

·糖原累积症是一组较少见的婴幼儿先天性隐性遗传性糖原代谢紊乱性疾病，发病率约1/2-2.5万

·因糖原分解与合成有关的某些酶系统缺乏，糖原分解困难，糖原异常地沉积于全身各组织，尤其是肝脏、心脏、骨骼肌

·糖原累积症I型(GSD-1)是最常见的类型，又称肝型糖原累积症

·GSD-1是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷所造成，过多的糖原贮积于肝、肾等组织中，导致其体积增大，功能受损

·细胞核内糖原累积、肝脂肪变性明显但无纤维化改变是GSD-1突出的病理变化;

临床表现(GSD-1)

·出生即可发病，成年后，轻症患者有所好转

·严重低血糖：多于1岁内出现，随着年龄增长出现明显低血糖症状：如无力、惊厥、昏迷等

·生长发育迟缓：反复发作低血糖影响智力及身体发育

·酮症酸中毒：引起患儿死亡的主要原因

·肝肾肿大：肝细胞、肾小管上皮细胞大量糖原沉积导致；成长为成人表现为单发或多发的肝腺瘤(多于20-30岁发生),进行性肾小球硬化，肾功能衰竭;

影像学表现

肝脏肿大

肝脏脂肪浸润：CT平扫肝脏局部或弥漫性密度减低

MR反相位信号减低

肝内糖原贮积：CT平扫呈高密度，T1WI呈等或稍高信号，T2WI呈稍高信号

肝腺瘤(单发或多发):CT平扫呈稍高密度，T1WI呈等或稍高

信号，T2WI呈稍高信号，周围见低信号假包膜，;

女，23岁，肝糖原累积症;

·a.CT

·bc.oppsedeandinphase

·d.T1WIC+arterialphase

·fT1WIC+portalvenousphase;

A.BT2WI

C.DT1WIC+arterial

phase

E.FT1WIC+portal

venousphase

Ghepatobiliaryphase;

本例诊断分析思路

1.女性，28岁，严重贫血10年，肝功能异常

2.影像特征分析：

·肝脏肿大，肝脏