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2025年产前筛查技术专业培训班考核试题及答案(临床咨询)
一、单项选择题（每题2分，共30题，60分）
1.关于血清学产前筛查（二联筛查）的最佳检测孕周，正确的是：
A.孕9-13+6周
B.孕15-20+6周
C.孕22-24周
D.孕28-30周
答案：B
2.孕妇咨询“无创DNA（NIPT）能否检测所有染色体异常”，正确回答是：
A.仅能检测21-三体、18-三体、13-三体
B.可检测所有常染色体非整倍体
C.可检测微缺失微重复综合征
D.与羊水穿刺检测范围完全一致
答案：A
3.38岁孕妇首次就诊，未做任何产前筛查，应首先建议：
A.直接进行羊水穿刺染色体核型分析
B.先做血清学筛查再决定后续检查
C.选择无创DNA检测
D.等待孕20周做系统超声
答案：A（注：高龄孕妇为产前诊断指征）
4.孕妇唐筛结果提示21-三体风险值1:350（切割值1:380），属于：
A.低风险
B.临界风险
C.高风险
D.灰区风险
答案：B（注：临界风险定义为风险值介于1:1000至切割值之间）
5.关于产前筛查知情同意书的核心内容，不包括：
A.筛查的目标疾病
B.筛查的局限性（假阳性/假阴性率）
C.孕妇的文化程度
D.后续诊断性检查的选择
答案：C
6.孕妇NIPT结果提示“21-三体高风险”，正确的处理流程是：
A.直接告知胎儿确诊21-三体，建议引产
B.建议立即复查NIPT
C.推荐羊水穿刺进行染色体核型分析
D.等待孕24周超声排畸
答案：C
7.双胎妊娠进行血清学筛查时，以下描述正确的是：
A.筛查准确性与单胎相同
B.仅适用于绒毛膜性一致的双胎
C.无法通过血清学指标计算风险值
D.建议优先选择NIPT
答案：C（注：双胎血清学筛查因无法区分胎儿贡献值，临床不推荐）
8.孕妇咨询“孕早期NT增厚（3.5mm）的意义”，最准确的解释是：
A.提示胎儿一定存在染色体异常
B.与染色体异常、结构畸形及遗传综合征相关
C.仅提示胎儿心脏畸形
D.属于正常生理现象，无需处理
答案：B
9.产前筛查中“假阳性”的定义是：
A.筛查结果阳性但胎儿实际正常
B.筛查结果阴性但胎儿实际异常
C.筛查指标超出参考范围但无临床意义
D.检测过程中出现的技术误差
答案：A
10.孕妇G2P1，前次妊娠生育1例唐氏儿，本次妊娠应优先推荐：
A.血清学唐筛
B.NIPT
C.羊水穿刺染色体核型分析
D.超声软指标筛查
答案：C（注：曾生育染色体病患儿为产前诊断指征）
11.关于孕妇年龄与唐氏综合征风险的关系，正确的是：
A.35岁孕妇的风险是25岁孕妇的5倍
B.年龄是唯一影响唐氏风险的因素
C.年龄越大，血清学筛查的准确性越高
D.40岁以上孕妇的唐氏风险低于1:1000
答案：A（注：35岁孕妇唐氏风险约1:380，25岁约1:1250）
12.孕妇咨询“早孕期联合筛查（NT+血清学）的优势”，正确回答是：
A.比中孕期筛查检出率更高，假阳性率更低
B.仅能检测18-三体，不能检测21-三体
C.无需结合孕妇年龄计算风险
D.适用于所有多胎妊娠
答案：A（注：早孕期联合筛查检出率约90%，假阳性率5%；中孕期约65-75%）
13.孕妇NIPT结果提示“性染色体异常（47,XXX）”，正确的处理建议是：
A.告知胎儿出生后必然智力低下，建议终止妊娠
B.建议羊水穿刺进行染色体核型分析明确诊断
C.说明NIPT对性染色体异常的准确性与常染色体相同
D.无需进一步检查，等待出生后观察
答案：B
14.关于产前筛查与产前诊断的区别，错误的是：
A.筛查是初步风险评估，诊断是明确是否患病
B.筛查适用于所有孕妇，诊断仅适用于高风险人群
C.筛查结果阴性可完全排除胎儿异常
D.诊断方法包括羊水穿刺、脐血穿刺等
答案：C
15.孕妇孕12周，超声提示NT=2.8mm（正常2.5mm），血清学筛查PAPP-A=0.4MoM（正常0.4MoM），正确的处理是：
A.告知低风险，继续常规产检
B.建议NIPT进一步排查染色体异常
C.直接诊断为染色体异常，建议引产
D.等待孕20周做四维超声
答案：B（注：NT增厚+血清学指标异常提示染色体异常风险升高）
16.孕妇咨询“筛查结果中的MoM值”，正确解释是：
A.孕妇年龄的修正系数
B.检测值与同孕周正常孕妇中位数的比值
C.胎儿体重的预测指标
D.超声指标的测量单位
答案：B
17.以下哪项不属于产前筛查的目标疾病：
A.21-三体综合征
B.开放性神经管缺陷（ONTD）
C.18-三体综合征
D.先天性心脏病（非综合征型）
答案：D
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