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家族性高胆固醇血症你了解吗？

家族性高胆固醇血症是一种常见的遗传性疾病。大家只有加强对这种疾病的了解，并且采取适当的管理与控制措施，才能更好地远离它。

什么是家族性高胆固醇血症

人更容易发生心血管疾病，这是因为低密度脂蛋白胆固醇很容易沉积在患者的动脉壁上并形成斑块，而这些斑块的存在很容易导致血管发生狭窄或堵塞，而这个过程被称为动脉粥样硬化，严重的时候会直接影响患者心脏、大脑等重要器官的血液供应。根据临床统计显示，杂合子患者在50岁以前发生冠心病的概率约为50%左右，而纯合子患者在青少年时期甚至是儿童时期就有可能出现严重的动脉硬化症状。人们只有加强对家族性高胆固醇血症的了解，并且采取适当的措施进行正确的诊断、治疗、管理与预防，才能更好地避免家族性高胆固醇血症引发的心血管事件危及患者的健康。

家族性高胆固醇血症是一种以低密度脂蛋白胆固醇水平异常升高为主要特征的遗传性疾病，与常见的由于饮食不良、运动缺乏等后天因素引发的高胆固醇血症所不同，这类患者胆固醇升高主要是因为体内负责编码蛋白质并负责清除低密度脂蛋白的特定基因出现问题。由于家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病，因此根据其遗传类型的不同，家族性高胆固醇血症可以进一步划分为杂合子家族性高胆固醇血症与纯合子家族性高胆固醇血症，其中杂合子指的是子女仅从父母当中的一方获取了致病基因，而纯合子则是子女从父母双方处都继承到了致病基因。

家族性高胆固醇血症的发病机制

1.低密度脂蛋白受体基因突变

在发病之后，杂合子患者血液当中的低密度脂蛋白胆固醇含量通常是正常人的两倍左右，而纯合子患者的低密度脂蛋白胆固醇含量甚至可以高达正常人的三到四倍。由于血液当中的低密度脂蛋白胆固醇含量过高，这类患者比起正常

大约80～90%的家族性高胆固醇血症病历都是由于这个基因的突变引起。作为一种负责识别并结合血液中的低密度脂蛋白颗粒的受体，低密度脂蛋白受体主要分布在肝细胞的表面，它能够与血液中的低密度脂蛋白颗粒结合并进入肝细胞内部，进而将低密度脂蛋白颗粒分解形成胆固醇用于维持细胞功能或是进行存储，这个过程能够有效地维持人体内胆固醇的平衡，防止过量的低密度脂蛋白胆固醇在血液內积累，一旦这个受体的基因发生突变，那么患者的肝脏就无法有效地清除血液中的低密度脂蛋白，进而导致低密度脂蛋白胆固醇含量的显著升高。

2.载脂蛋白B基因突变

载脂蛋白B是低密度脂蛋白颗粒的主要结构蛋白，这种蛋白是上文提到的与低密度脂蛋白受体进行结合的关键，它的存在能够更好地帮助低密度脂蛋白被肝细胞识别和摄取，从而使低密度脂蛋白能够被更有效地清除。而当载脂蛋白B基因发生突变的时候，患者体内生成的低密度脂蛋白颗粒内的载脂蛋白B就会发生结构异常，进而降低与低密度脂蛋白受体结合的能力，最终导致患者血液中的低密度脂蛋白颗粒无法被有效识别和清除而使低密度脂蛋白胆固醇的水平显著升高。根据临床统计发现，约有5～10%左右的家族性高胆固醇血症的发生都与载脂蛋白B基因的突变有关。

3.前蛋白转化酶枯草溶菌素基因突变

这是一种分泌蛋白，这种蛋白能够在肝细胞表面与低密度脂蛋白受体结合，并能够将一部分低密度脂蛋白受体引导到溶酶体进行降解，来调节细胞表面低密度脂蛋白的受体数量，但当前蛋白转化酶枯草溶菌素基因发生增效突变的时候，前蛋白转化酶枯草溶菌素的活性就会增强，进而导致患者肝细胞表面更多的低密度脂蛋白受体被降解，进而导致患者因肝脏无法有效清除低密度脂蛋白而使低密度脂蛋白胆固醇的含量明显升高，不过临床上这种基因突变引发的家族性高胆固醇血症通常较为少见。

日常如何做好管控

1.控制饮食摄入

虽然上文提到，家族性高胆固醇血症的发生并非由于患者的生活方式引起，但如果患者能够在日常饮食当中尽量减少含胆固醇食物，如红肉、加工肉类、内脏类、蛋类以及海鲜等食物的摄入，那么患者使用药物控制自身高胆固醇血症的效果就能得到明显的改善。根据临床研究分析，为了更好地减少饮食带来的额外胆固醇负担，家族性高胆固醇血症患者应当以更加严格的标准控制胆固醇的摄入，通常情况下，杂合子患者应当将胆固醇的每日摄入量控制在200毫克以下，而纯合子患者则需要将每日胆固醇摄入量控制在150毫克以下。除了限制胆固醇的摄入之外，家族性高胆固醇血症患者还应当注意控制总脂肪的摄入，尤其是要严格管理饱和脂肪和反式脂肪的摄入。

2.多摄入可溶性纤维

来自植物的可溶性纤维能够附着在人体肠道表面，形成一层保护膜，这个保护膜就像一个铠甲，能够在胆固醇接近的时候将其包裹在内，避免被肠道吸收。之后再把包裹的胆固醇排出人体，

进而更好地避免患者因饮食摄入的胆固醇而影响病情的控制。在调查研究中发现，可溶性纤维的主要来源包括苹果、胡萝卜、花椰菜、牛油果、萝卜、甘薯、无花果、油桃等植物类食物。人们只要每天摄入10克左右，就可以有效地降