遗传物质的改变染色体畸变.pptxVIP

1第七章染色体畸变染色体畸变(chromosomalaberration):指染色体的结构或数目的改变。染色体结构变异：由于染色体的断裂而引起的缺失、重复、倒位和易位。染色体数目变异：包括整倍体变异和非整倍体变异。

第一节染色体结构变异2一、一般染色体的形态和结构特点原核生物的染色体：是一裸露的DNA分子。真核生物的染色体：由DNA、RNA和蛋白质（组蛋白和非组蛋白）组成。染色质染色体（间期）（分裂期）螺旋化

染色体3着丝粒DNA短臂长臂染色单体

logo中部着丝粒染色体（M）亚中着丝粒染色体（SM）亚端着丝粒染色体（ST）端部着丝粒染色体（T）染色体的类型Chromosome

染色体分类图示5STM01SM02T03

异染色质：位于着丝粒附近、末端及某些中间部分（不含基因、高度重复的序列、不活跃）。变异不会造成大的影响。常染色质：基因主要位于常染色质区。变异会造成严重的后果。01染色质02

二、缺失、重复、倒位、易位7（一）缺失(deletion)1.缺失的类型（1）中间缺失(interstitialdeletion)：常见（2）末端缺失(terminaldeletion)：少见缺失杂合体(deletionheterozygote)：体细胞内一对染色体中如果有一条带有缺失，另一条正常的个体为缺失杂合体。缺失纯合体(deletionhomozygote)：体细胞内一对染色体都带有相同的缺失，为缺失纯合体。

2.缺失的细胞学效应8ABCDABDABCDABC中间缺失杂合体顶端缺失杂合体同源染色体联会ABDABDCABCABCD

ABCD1ABCD2ABD3ABD4正常5ABC6ABC7缺失纯合体8缺失纯合体9

3.1如果缺失的片段较大，缺失纯合体致死，缺失杂合体雄配子致死♀：表现缺刻翅特征。♂：表现致死效应。果蝇缺失杂合体缺失的遗传学效应

用X－ray处理花粉F1少数甜粒3.2缺失杂合体假显性现象玉米♀甜粒（susu隐性）×♂非甜粒（SuSu显性）

12suSusuSu×susu性母细胞生殖细胞F1 SusuSu非甜粒甜粒(少数）用X－ray处理花粉

人类的猫叫综合症：5q-杂合体，表现为小头，严重的生长异常和智力减退。患者的哭声象猫叫，常在婴儿期或幼儿期夭折。染色体检查表明：患者为第5号染色体短臂缺失杂合体，耳位低下，智商仅20-40。人类的猫叫综合症

人类的猫叫综合症

（二）重复(duplication)1.重复的类型及其产生030201串联重复/顺接重复(tandemduplication)：某区段按照自己在染色体上正常直线顺序重复。反向串联重复/反接重复(reverseduplication)：某区段在重复时颠倒了自己在染色体上正常直线顺序。替位重复(displacedduplication)：重复片段插在与固有区段不相连的其他位置上，也可以在其他染色体上。

OPQRBA反接重复替位重复重复杂合体(duplicationheterozygote)ABCDCDABCD串联重复ABCDABCDDCABCD

20ABCDEABCDEABCDCDEABEABCDCDEABCDEABCDEABE同源染色体间发生不等交换串联重复杂合体缺失杂合体

2.重复的细胞学效应21

重复的遗传学效应22No.1重复的遗传学效应比较缓和，但如果重复片段太大会引起严重的表型或个体死亡。No.2例如，果蝇的棒眼就是X染色体上16A区重复的结果。16A区的重复可使小眼数降低，并有累加效应，即重复数愈多，小眼数越少，眼睛越小。进一步研究表明：小眼数不仅与重复区的次数有