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内分泌系统疾病复习资料汇总

一、内分泌系统概述

内分泌系统是机体重要的调节系统，通过分泌各种激素，与神经系统、免疫系统共同维持机体内环境的稳定，调控生长发育、新陈代谢、生殖衰老等基本生理过程。其功能紊乱可导致多种疾病，掌握内分泌系统的生理与病理生理，对于理解和诊治相关疾病至关重要。

1.1内分泌系统的组成与调节

内分泌系统由经典的内分泌腺体（如垂体、甲状腺、肾上腺、性腺、胰岛、甲状旁腺等）、散布于各组织器官中的内分泌细胞以及它们所分泌的激素组成。激素通过血液循环或旁分泌、自分泌等方式作用于靶细胞或靶器官，发挥其生物学效应。

内分泌系统的调节主要通过下丘脑-垂体-靶腺轴的分级调控实现，形成一个复杂而精细的反馈调节网络。此外，神经调节、免疫调节以及激素之间的相互作用（协同、拮抗）也参与其中。理解这一调控网络是学习内分泌疾病的基础，许多内分泌疾病的发生都与这条轴系的功能异常密切相关。

1.2激素的分类与作用特点

激素种类繁多，按化学性质可大致分为肽类/蛋白质激素（如胰岛素、生长激素）、胺类激素（如甲状腺激素、儿茶酚胺）、类固醇激素（如糖皮质激素、性激素）等。其作用特点包括：特异性（与靶细胞受体结合）、高效性（微量即可产生显著效应）、时效性（半衰期各异，作用持续时间不同）以及复杂性（多种激素相互影响）。

二、常见内分泌疾病各论

2.1下丘脑与垂体疾病

下丘脑是内分泌系统的“司令部”，通过释放促激素释放激素或抑制激素调节垂体功能。垂体则分为腺垂体和神经垂体，分别分泌多种促激素及抗利尿激素、催产素。

*腺垂体功能减退症：可由垂体本身病变或下丘脑病变引起，导致一种或多种垂体激素缺乏。临床表现因缺乏激素种类及程度而异，如生长激素缺乏致生长迟缓（儿童）或乏力、肌肉萎缩（成人），促性腺激素缺乏致性腺功能减退，促甲状腺激素缺乏致继发性甲减，促肾上腺皮质激素缺乏致继发性肾上腺皮质功能减退（危象时可危及生命）。诊断需结合病史、症状、体征及激素水平测定。治疗以激素替代为主，需注意先补充糖皮质激素，再补充甲状腺激素，以防肾上腺危象。

*复习要点提示：注意区分原发性与继发性腺垂体功能减退的病因及实验室检查特点。危象的诱因、临床表现及抢救措施是重点。

*生长激素缺乏性侏儒症（儿童）与肢端肥大症/巨人症（成人）：均与生长激素（GH）异常有关。儿童期GH缺乏导致生长迟缓、身材矮小，但智力正常；儿童期GH过多则导致巨人症；成人期GH过多则导致肢端肥大症，表现为面容粗陋、手足增大、内脏增大、代谢紊乱等。诊断依赖GH及胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平测定，GH动态试验（如激发试验、葡萄糖抑制试验）有助于明确诊断。治疗包括手术、药物（如生长抑素类似物、GH受体拮抗剂）及放射治疗。

*复习要点提示：熟悉GH分泌的节律特点及IGF-1的临床意义。肢端肥大症的多种并发症（如糖尿病、高血压、心脑血管疾病、睡眠呼吸暂停）需掌握。

*泌乳素瘤：最常见的功能性垂体瘤。女性多表现为闭经、溢乳、不孕；男性可表现为性欲减退、阳痿、乳房发育。诊断主要依据血清泌乳素（PRL）水平显著升高及垂体影像学检查发现占位。治疗首选多巴胺受体激动剂（如溴隐亭、卡麦角林），大多数患者疗效良好，肿瘤缩小，PRL水平下降。手术适用于药物抵抗或不耐受、巨大腺瘤有压迫症状者。

*复习要点提示：注意生理性、药物性及病理性高泌乳素血症的鉴别。泌乳素瘤的药物治疗原则及监测。

*尿崩症：因抗利尿激素（ADH）缺乏（中枢性）或肾脏对ADH不敏感（肾性）导致。主要表现为多尿、烦渴、多饮，尿比重及渗透压降低。禁水-加压素试验是鉴别中枢性与肾性尿崩症的关键。中枢性尿崩症治疗以补充ADH类似物（如去氨加压素）为主，同时病因治疗。

*复习要点提示：掌握禁水试验和加压素试验的方法、结果判断及临床意义。

2.2甲状腺疾病

甲状腺激素（T3、T4）对机体新陈代谢、生长发育、神经系统功能等具有广泛影响。

*甲状腺功能亢进症（甲亢）：最常见病因是Graves病（GD），为自身免疫性疾病，体内产生针对TSH受体的抗体（TRAb），刺激甲状腺激素合成和分泌增加。临床表现为高代谢综合征（怕热、多汗、心悸、手抖、易饥、消瘦）、甲状腺肿大、眼征（GD特征性表现）。实验室检查示血清TSH降低，游离T3、游离T4升高。GD患者TRAb多阳性。治疗方法包括抗甲状腺药物（ATD）、放射性碘治疗及手术治疗，各有其适应证和注意事项。ATD治疗需注意药物副作用（如粒细胞减少、肝功能损害、皮疹）及停药复发问题。

*复习要点提示：Graves病的病因、临床表现（尤其是眼征分类及处理原则）、实验室检查特点是核心。甲亢危象的诱因、临床表现及抢救措施需重点掌握。三种治疗方法的选择与评价。

*甲状腺功能