原创力文档- 1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
- 2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
··《临床荟萃》年月日第卷第期,,,,
3602025420404ClinicalFocusAril202025Vol40No.4
p
·论著·
基因导致甲髌综合征例的
LMX1B1
临床病理基因特征分析及文献复习
--
12222
,,,,
许自川李悦杨华彬邓会英高霞
(,;
1.广州市妇女儿童医疗中心柳州医院肾内科广西柳州545000
,)
2.广州医科大学附属妇女儿童医疗中心肾内科广东广州510000
:(,),。
摘要目的甲髌综合征作为多系统受累的罕见疾病临床诊断困难本文通过
nailatellasndromeNPS
py
-
、,。
介绍例儿童的临床病理及基因型特征旨在提升对该病的临床诊断能力方法回顾性分析了广州医科大
1NPS
“”,、
学附属妇女儿童医疗中心收治的例以蛋白尿原因待查岁女性患儿病理总结了该患儿的临床特征肾脏活检结
19
。:,,
果及全外显子二代测序数据结果体格检查发现患儿的体征异常包括拇指指甲发育不全尺侧显著锁骨形态异
,。:(/),(
常右侧显著伴左肘关节不能外展实验室检查异常主要有血清白蛋白水平下降30.4L胆固醇水平升高6.14
g
/),[/(·)],。:,
mmolL肾病水平蛋白尿55.6mk24h伴肾小球源性血尿肾脏病理显示光镜未见明显异常电镜下节
gg
,。:
初级会计持证人
专注于经营管理类文案的拟写、润色等，本人已有10余年相关工作经验，具有扎实的文案功底，尤善于各种框架类PPT文案，并收集有数百万份各层级、各领域规范类文件。欢迎大家咨询！
版权声明书
用户编号：6055234005000000
文档评论（0）