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临床罕见基因突变致血管畸形患儿护理体会

一、病例介绍

患儿，女，10岁，因右腘窝反复肿胀疼痛半年余，于2025.8.13收治入院，并于当日在全麻下行右侧下肢筋膜间室综合征切开减压术+肌肉活检术。术后病检：镜下见主为横纹肌组织，肌间可见少许血管。

基因检测确诊患儿属于基因突变引起的埃勒斯－当洛斯综合征的Ⅳ型（血管型）。

既往史：①2025年2月因右下肢肿胀疼痛外院就诊，并在全麻下行经皮下肢静脉栓塞术+膝关节血肿清除术+下肢动脉造影。出院后患儿下肢疼痛好转，可行走。②1月前，患儿再次无明显诱因出现右腘窝肿胀伴膝关节活动受限，无法行走，需依靠轮椅助。2025.07.28于外院行局麻下彩超引导下穿刺置管术，内容物为血凝块样物质，抽取困难，后带管回家，自行抽取内容物困难，予以拔管。

疾病史：①脊柱侧弯（胸片可见）。②足部畸形

二、病例相关知识介绍

埃勒斯－当洛斯综合征（Ehlers-DanlosSyndrome,EDS），又称全身弹力纤维发育异常症，是一种罕见的具有遗传性的影响结缔组织的先天性疾病，最早由丹麦皮肤病学家Ehlers及法国皮肤病学家Danlos提出，其主要的临床特征有皮肤与血管脆性增加，皮肤过度伸展、易擦伤和形成萎缩性疤痕，出血倾向，关节运动过度（通常是全身性），以及其他广泛性结缔组织脆性的表现，根据临床特点与遗传学特征可分为13个亚型。该病的总患病率为1/10000至1/25000之间，其中5%～10%为EDS?Ⅳ患者。且血管型EDS（Ⅳ型）是最严重的一型，患者的动脉壁可见“花瓣”样异常胶原纤维，其可导致动脉壁脆弱，易撕裂形成动脉瘤或夹层。大血管或器官的自发性破裂是Ⅳ型EDS患者死亡的主要原因。EDSIV患者的平均寿命约为48岁，其主要症状为内脏器官或血管的脆性增加，皮肤菲薄、大片瘀青以及特殊相貌等。

表1EDSⅣ型综合症诊断标准

三、护理体会

1.腘窝血肿破裂的预防与处理。?①患儿入院后尽快完善术前相关准备，避免等待时间过长。②限制患儿活动，下肢垫软枕避免局部受压摩擦导致大出血。③监测患儿生命体征变化，尤其是血压变化，早期识别出血征象，做好预见性观察及处理。④尽快建立静脉通道，有条件可建立两条静脉通路。⑤重视患儿主诉，如患儿突发剧烈疼痛、面色苍白、出冷汗、血压下降、脉搏加快等症状，考虑休克，应立即实施抢救。

2.心理护理。患者往往因皮肤等表现受到不同程度的歧视，且常年因疾病遭受身体折磨，家庭经济的消耗，造成自卑、抑郁、焦虑的心理。本例患儿因病情反复、长期活动受限，患儿家属对愈后存在焦虑心理。医护人员应尽量满足其需求，给予充分的关心及支持，根据其实际情况判断其承受能力，并用合适的方式告知病情，引导患儿及家属正确表达情绪，积极配合后续治疗。

3.手术伤口及引流管护理?。皮肤脆弱、伤口难以愈合是埃勒斯－当洛斯综合征的一大特征，这类患者行外科手术后采用无张力、分层缝合，且缝线放置时间应是平时的2倍，同时配合外用胶带防止瘢痕延伸扩大，日常使用防护垫，避免皮肤撕裂损伤。该患儿术后留置切口引流管一根，伤口予绷带加压包扎，护士应每班观察切口敷料及引流情况，保持皮肤清洁干燥，协助医生定期换药，避免感染。切口引流管应使用3M胶布“高举平台”法二次固定，发现胶布卷边应及时更换。若引流管内有活动性出血应及时报告给医生，同时对于不必要留置的管路应尽早拔除。术后还需观察患肢皮温及足背动脉搏动是否正常。该患儿术后早期皮肤湿冷，予以盖被后皮温恢复正常。术后3天协助医生拔除切口引流管，术后伤口无明显渗血渗液，恢复良好。

4.疼痛护理。EDS患者的疼痛是常见的，特别是对于关节过度活动型EDS患者。疼痛可以是局限性或全身性，急性或慢性，伤害性或神经性。对于该患儿，可采用数字评估量表进行疼痛评估，评估节点为手术当天、术后三天及病情变化时。患儿术后返回病房较烦躁，为患儿播放轻音乐、盖被子、抚摸患儿，鼓励患儿表达自身不良情绪，患儿麻醉清醒后即可口服优舒芬，可起超前镇痛的效果。当数字评分法评分≥4分且以上措施无法缓解疼痛时，及时报告医生，适当给予药物止痛，遵循疼痛“三阶梯”治疗原则进行个体化治疗，按需给药，并依据疼痛情况调整用药。

5.预防深静脉血栓。在病情允许的情况下指导患儿进行下肢功能锻炼如踝泵运动，同时下肢抬高，促进血液循环，如患儿不配合，可指导家属帮助患儿被动锻炼，切记注意动作轻柔。

6.健康教育。患儿出院后应提高自我保护能力及自我管理能力。①饮食：应进食高蛋白、高维生素、高膳食纤维、低盐、低脂食物，忌暴饮暴食，控制体重，多饮水，保持大便通畅。②运动：应选择节奏慢、速度及幅度不大的运动，运动强度应循序渐进。③情绪：养成良好的生活习惯，保证充足睡眠，情绪放松。④日常生活管理：避免穿过紧的衣裤，避免碰撞、挤压肢体。

四、小结

Ⅳ型EDS是一种严重的