(新)原发性醛固酮增多症和皮质醇增多症临床路径.docxVIP

(新)原发性醛固酮增多症和皮质醇增多症临床路径

一、适用对象

第一诊断为原发性醛固酮增多症（PA）或皮质醇增多症（库欣综合征，CS）的患者，需排除假性醛固酮增多症、外源性皮质醇摄入等继发性病因。

二、诊断依据

原发性醛固酮增多症

1.临床表现：患者多有高血压，一般呈良性进展，部分患者可出现肌无力、周期性瘫痪、肢端麻木、手足搐搦等神经肌肉功能障碍症状，还可伴有多尿、夜尿增多、口渴等肾脏表现。

2.实验室检查

血、尿生化：血钠正常或略高，血钾降低，一般在2-3mmol/L，尿钾排出增多，24小时尿钾常大于25mmol。

肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）：血浆醛固酮（PAC）升高，肾素活性（PRA）降低，PAC/PRA比值（ARR）升高，一般ARR大于30提示可能存在PA。确诊试验包括口服高钠饮食试验、静脉盐水输注试验、氟氢可的松抑制试验等，患者在试验过程中醛固酮不能被抑制到正常水平。

3.影像学检查：肾上腺CT平扫及增强扫描有助于发现肾上腺占位性病变，如肾上腺腺瘤、肾上腺增生等。

皮质醇增多症

1.临床表现：典型表现为向心性肥胖，即面部、颈部、躯干部脂肪堆积，而四肢相对瘦小；患者还可出现满月脸、水牛背、多血质外貌，皮肤菲薄，可见宽大紫纹，多见于腹部、大腿内外侧等部位。此外，患者可有高血压、糖代谢异常、骨质疏松、性功能障碍、精神症状等。

2.实验室检查

血、尿皮质醇测定：血皮质醇昼夜节律消失，正常人血皮质醇水平清晨最高，午夜最低，而库欣综合征患者血皮质醇水平可在清晨正常或升高，午夜不下降。24小时尿游离皮质醇（UFC）升高，一般大于正常上限的3倍有诊断意义。

小剂量地塞米松抑制试验：是库欣综合征的筛查试验，给予地塞米松0.5mg，每6小时1次，共2天，测定服药后血皮质醇，不能被抑制到5μg/dL以下提示可能存在库欣综合征。

大剂量地塞米松抑制试验：用于鉴别库欣综合征的病因，给予地塞米松2mg，每6小时1次，共2天，垂体性库欣综合征患者血皮质醇可被抑制到基础值的50%以下，而肾上腺皮质肿瘤或异位ACTH综合征患者一般不被抑制。

3.影像学检查：垂体磁共振成像（MRI）有助于发现垂体微腺瘤，肾上腺CT平扫及增强扫描可发现肾上腺肿瘤或增生。

三、治疗方案的选择

原发性醛固酮增多症

1.手术治疗

适用于肾上腺醛固酮瘤、单侧肾上腺增生等患者。手术方式主要为腹腔镜下肾上腺肿瘤切除术或肾上腺部分切除术，具有创伤小、恢复快等优点。

2.药物治疗

对于不能手术或不愿手术的患者，可采用药物治疗。常用药物为螺内酯，它是一种醛固酮拮抗剂，初始剂量一般为40-120mg/d，分2-3次口服，根据血钾、血压情况调整剂量。长期使用可能会出现男性乳房发育、月经紊乱等不良反应。

依普利酮是一种选择性醛固酮拮抗剂，不良反应相对较少，可用于不能耐受螺内酯的患者。

对于血压控制不佳的患者，可联合使用其他降压药物，如钙通道阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）等。

皮质醇增多症

1.手术治疗

垂体微腺瘤引起的库欣病首选经蝶窦垂体瘤切除术，手术成功率较高，大部分患者术后症状可缓解。

肾上腺肿瘤患者可行肾上腺肿瘤切除术，对于双侧肾上腺增生患者，可考虑行双侧肾上腺次全切除术或全切术。

2.药物治疗

对于不能手术或手术前准备、手术后复发的患者，可采用药物治疗。常用药物有米托坦，它可直接作用于肾上腺皮质，抑制皮质醇的合成和分泌，初始剂量为2-6g/d，分3-4次口服，根据病情逐渐调整剂量。

酮康唑可抑制类固醇合成过程中的多种酶，从而减少皮质醇的合成，常用剂量为200-1200mg/d，分2-3次口服。

其他药物如溴隐亭、卡麦角林等可用于治疗伴有泌乳素升高的库欣病患者。

四、标准住院日

原发性醛固酮增多症患者标准住院日一般为10-14天，皮质醇增多症患者标准住院日一般为14-21天。

五、进入路径标准

1.第一诊断必须符合原发性醛固酮增多症或皮质醇增多症的诊断标准。

2.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。

六、住院期间检查项目

必需的检查项目

1.实验室检查

血常规、尿常规、粪常规。

肝肾功能、电解质、血糖、血脂、凝血功能。

血、尿皮质醇（皮质醇增多症患者），血醛固酮、肾素活性、ARR（原发性醛固酮增多症患者）。

小剂量地塞米松抑制试验（皮质醇增多症患者），确诊试验（原发性醛固酮增多症患者）。

2.影像学检查

肾上腺CT平扫及增强扫描。

垂体MRI（皮质醇增多症患者）。

可选的检查项目

1.实验室