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N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症的护理措施

一、前言

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（N-acetylglutamatesynthasedeficiency，NAGS缺乏症）是尿素循环障碍中较为罕见的一种遗传性代谢疾病，因NAGS基因突变导致酶活性降低或缺失，最终引发氨代谢障碍及严重高氨血症。该病起病急骤，若未及时干预，可导致不可逆的中枢神经系统损伤甚至死亡。临床实践表明，科学、系统的护理措施是改善患者预后的关键环节，既能辅助控制高氨血症进展，又能通过营养管理、症状干预及家庭支持降低并发症风险。本文围绕“N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症的护理措施”展开，结合疾病特点与临床需求，系统阐述各阶段护理要点，为临床护理提供参考。

二、疾病概述

NAGS缺乏症属于常染色体隐性遗传病，其核心病理机制为NAGS基因（位于17q21.31）变异，导致N-乙酰谷氨酸（NAG）合成减少。NAG是尿素循环启动的关键激活因子，其缺乏会直接抑制氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ（CPSⅠ）活性，使氨无法通过尿素循环转化为尿素排出体外，最终引发高氨血症。

该病临床表现具有年龄异质性，多数患者在新生儿期（生后24-72小时）发病，表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、肌张力低下，随血氨持续升高可进展为抽搐、昏迷甚至脑疝；部分迟发型患者可能在儿童期或成年期因感染、高蛋白饮食等诱因急性发作，出现头痛、行为异常、共济失调等症状。实验室检查可见血氨显著升高（常1000μmol/L）、血尿素降低，基因检测可明确NAGS基因突变类型（如错义突变、无义突变等）。

三、护理评估

基于疾病的高氨毒性及多系统受累特点，护理评估需涵盖生物-心理-社会多维度，为后续护理诊断与措施制定提供依据。

1.健康史评估

重点询问家族史（是否有类似病史或不明原因夭折儿）、围产期情况（胎龄、出生体重、Apgar评分）及症状进展：如首次出现呕吐、嗜睡的时间，是否有感染、疫苗接种或高蛋白饮食等诱因，既往是否接受过降氨治疗（如精氨酸、苯甲酸钠）及效果。

2.身体状况评估

通过格拉斯哥昏迷量表（GCS）评估意识状态（如嗜睡、昏迷程度）；监测生命体征（呼吸频率、节律，警惕高氨血症引发的过度换气）；观察神经系统症状（肌张力、原始反射是否减弱，是否有抽搐先兆如眼球震颤、肢体抖动）；检查皮肤黏膜（是否有脱水征）及腹部体征（是否有腹胀、肝大）。

3.实验室及辅助检查评估

动态监测血氨水平（每2-4小时1次急性期）、血气分析（是否存在代谢性酸中毒）、肝功能（转氨酶、胆红素）、血氨基酸谱（瓜氨酸水平通常正常或降低）及血/尿有机酸分析（排除其他有机酸血症）。

4.心理社会评估

评估患儿家长对疾病的认知程度（是否了解遗传风险、长期管理的必要性）、心理状态（是否存在焦虑、自责）及家庭支持系统（经济能力、照护者时间与精力）。

四、护理诊断

通过系统评估，NAGS缺乏症患者常见护理诊断如下：

1.潜在并发症：高氨血症危象

与NAGS缺乏导致氨代谢障碍、血氨持续升高有关，表现为血氨200μmol/L（新生儿）或100μmol/L（儿童/成人）、意识障碍进行性加重。

2.营养失调：低于机体需要量

与高氨血症引起的呕吐、喂养不耐受，及长期低蛋白饮食限制有关，表现为体重增长缓慢、血清前白蛋白降低。

3.有受伤的危险

与高氨血症导致的抽搐、意识障碍有关，存在坠床、舌咬伤风险。

4.焦虑（家长）

与疾病罕见性、病情危重及长期管理压力有关，表现为反复询问病情、睡眠障碍。

五、护理目标

针对上述护理诊断，制定以下可量化、可评价的护理目标：

1.急性期（24-48小时内）血氨降至安全范围（新生儿100μmol/L，儿童/成人80μmol/L），意识状态改善（GCS评分提高≥2分）。

2.住院期间每日热量摄入达100-120kcal/kg（婴儿）或80-100kcal/kg（儿童），体重周增长≥100g（婴儿）或维持年龄别体重百分位稳定。

3.住院期间无坠床、舌咬伤等意外伤害发生。

4.家长3日内掌握基本照护技能（如低蛋白饮食制作、血氨监测指征），焦虑自评量表（SAS）评分降低≥10分。

六、核心护理措施

1.高氨血症的紧急干预与监测

急性期以快速降氨为首要目标。①药物治疗：遵医嘱静脉输注精氨酸（10-20g/d，分2-3次）以促进氨通过替代途径（鸟氨酸循环）排出；联合苯甲酸钠（250mg/kg）与苯乙酸钠（250mg/kg），与内源性甘氨酸、谷氨酰胺结合形成马尿酸、苯乙酰谷氨酰胺经尿排出。需注意监测血钠（避免高钠血症）及药物输注速度（过快可致低血压）。②血液净化：若血氨500μmol/L或药物治疗2小时无下降趋势，立即联系儿