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11β-羟化酶缺陷症的护理措施

一、前言

先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径关键酶缺陷引发的常染色体隐性遗传病，其中11β-羟化酶缺陷症（11β-hydroxylasedeficiency，11β-OHD）作为第二常见类型，约占CAH病例的5%~8%。该疾病源于编码11β-羟化酶的CYP11B1基因突变，导致皮质醇与醛固酮合成障碍，触发促肾上腺皮质激素（ACTH）反馈性升高，促使肾上腺皮质增生，并引发雄激素、脱氧皮质酮（DOC）等激素过量分泌。这种激素失衡会导致高雄激素血症、高血压、低血钾等症状，严重影响患者生长发育、生殖功能及生命质量。由于11β-羟化酶缺陷症病理生理复杂且需长期管理，科学系统的护理对控制症状、预防并发症、提升生活质量至关重要。本文围绕“11β-羟化酶缺陷症的护理措施”展开，从疾病概述、护理评估、护理诊断、护理目标、核心护理措施、护理效果评价及总结注意事项等维度详细阐述，为临床护理提供参考。

二、疾病概述

11β-羟化酶是肾上腺皮质激素合成的关键酶，负责将11-脱氧皮质醇转化为皮质醇、11-脱氧醛固酮转化为醛固酮。当CYP11B1基因缺陷导致酶活性降低或丧失时，皮质醇合成受阻，对下丘脑-垂体-肾上腺（HPA）轴的负反馈抑制减弱，ACTH大量分泌刺激肾上腺皮质增生。增生的肾上腺皮质一方面使17-羟孕酮（17-OHP）堆积并向雄激素（睾酮、双氢睾酮）转化增加，引发高雄激素血症；另一方面，DOC（强盐皮质激素）合成代偿性增加（醛固酮因酶缺陷减少），导致水钠潴留、高血压及低血钾。

临床分为经典型与非经典型：经典型患者多在新生儿期或儿童期发病，女性表现为外生殖器假两性畸形（阴蒂肥大、阴唇融合），儿童期可见多毛、痤疮、生长加速、骨龄超前，伴高血压、低血钾（乏力、肌肉无力、心律失常）；非经典型症状较轻，多在青春期或成年后出现轻度多毛、月经紊乱、轻度高血压，易漏诊。

三、护理评估

了解疾病特点后，需通过系统评估收集健康信息，为护理诊断及措施提供依据：

（一）健康史

询问家族史（父母是否为携带者、家族中有无CAH患者）、发病年龄（经典型早、非经典型晚）、既往治疗史（糖皮质激素使用情况、剂量、效果）、诱因（感染、手术等应激是否加重症状）。

（二）身体状况

1.高雄激素表现：观察多毛分布（面部、胸腹部男性化毛发）、痤疮严重程度（丘疹/脓疱/结节）、身高体重及骨龄（雄激素加速骨骺闭合致身材矮小）；女性需检查外生殖器畸形程度（阴蒂肥大、阴唇融合）。

2.盐皮质激素过量表现：每天测血压2~4次（经典型血压显著升高）；询问乏力、肌肉抽搐（低血钾致神经肌肉兴奋性降低）；检查眼睑/下肢水肿（水钠潴留）。

3.其他症状：观察恶心、呕吐（低血钾/高血压引发胃肠道不适）；青少年需关注第二性征发育（女性乳房延迟、男性性早熟）。

（三）心理社会状况

评估患者心理状态（青少年因外观改变自卑、焦虑）、家庭支持（父母认知与照顾能力）、社会适应（是否回避社交、上学/就业歧视）。

（四）辅助检查

实验室查皮质醇（降低/正常）、ACTH（升高）、17-OHP（显著升高，诊断关键）、DOC（升高）、睾酮（男女均高）、血钾（降低）、血钠（正常/升高）；影像学查肾上腺B超/CT（有无增生）；骨龄评估生长发育。

四、护理诊断

基于评估结果，提出以下护理诊断：

1.体液过多：与DOC过量致水钠潴留有关；

2.体像紊乱：与高雄激素致多毛、痤疮、外生殖器畸形有关；

3.潜在并发症：高血压危象、低血钾性肌无力、心律失常、生长发育障碍；

4.知识缺乏：缺乏疾病知识及糖皮质激素用药注意事项；

5.焦虑：与症状影响外观及生活质量有关。

五、护理目标

制定具体可测量目标：

1.住院期间体液平衡，血钾、血钠正常，血压控制在120/80mmHg以下，水肿消退；

2.患者正确认识形象改变，焦虑减轻，社会适应能力提高；

3.未发生高血压危象等并发症；

4.患者及家属掌握疾病知识与用药注意事项，服药依从性100%；

5.生长发育正常，骨龄进展减慢（每6个月≤1岁）。

六、核心护理措施

（一）体液管理：纠正电解质紊乱与控制血压

1.监测观察：每天测体重（固定时间/衣物）、记24小时出入量；每1~2天查电解质；若乏力加重、血压骤升，立即通知医生。

2.饮食干预：限盐（5g/天，避免腌制品）；补钾（香蕉、橙子、菠菜等含钾食物）；控制体重（避免肥胖加重胰岛素抵抗）。

3.用药护理：

糖皮质激素：遵医嘱用氢化可的松/泼尼松，早晨8点前服药（模拟生