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2025年儿童青少年生长异常诊疗试题含答案

一、单项选择题（每题2分，共30题）

1.关于儿童生长速率的评估，以下哪项符合我国3岁至青春期前儿童正常生长速率标准？

A.每年生长4cm

B.每年生长4-5cm

C.每年生长5-7cm

D.每年生长7cm

答案：C

解析：我国3岁至青春期前儿童正常生长速率为每年5-7cm，若低于5cm提示生长迟缓。

2.骨龄评估的金标准方法是？

A.手腕部X线摄片（Greulich-Pyle法或TW3法）

B.膝关节X线摄片

C.超声骨龄检测

D.血清骨钙素检测

答案：A

解析：骨龄评估目前仍以手腕部X线摄片为金标准，常用Greulich-Pyle图谱法或TW3评分法。

3.诊断生长激素缺乏症（GHD）时，生长激素（GH）激发试验的峰值需满足？

A.GH峰值10μg/L（化学发光法）

B.GH峰值5-10μg/L（化学发光法）

C.GH峰值5μg/L（化学发光法）

D.GH峰值7μg/L（化学发光法）

答案：C

解析：根据2023年《儿童生长激素缺乏症诊断与治疗专家共识》，化学发光法检测GH激发试验峰值5μg/L为完全性GHD，5-10μg/L为部分性GHD。

4.中枢性性早熟（CPP）的核心病理机制是？

A.下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）提前激活

B.肾上腺皮质功能早现

C.外源性性激素摄入

D.卵巢或睾丸肿瘤

答案：A

解析：CPP的本质是HPGA提前启动，导致促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲分泌，进而引发性发育。

5.特纳综合征（TS）的典型核型是？

A.47,XXY

B.45,XO

C.46,XX/45,XO

D.46,XY

答案：B

解析：约50%的TS患者为经典45,XO核型，其余为嵌合型或结构异常。

6.评估儿童身高的标准差（SDS）时，需参考的标准是？

A.父母平均身高

B.同年龄、同性别正常儿童身高的百分位

C.出生时身高

D.前3个月生长速率

答案：B

解析：身高SDS是基于同年龄、同性别正常儿童的身高均值和标准差计算，反映个体身高偏离正常人群的程度。

7.关于特发性矮身材（ISS）的诊断，以下哪项不符合？

A.身高低于同年龄、同性别正常儿童-2SD

B.生长激素激发试验峰值10μg/L

C.骨龄延迟≥2年

D.无慢性疾病、内分泌疾病或染色体异常

答案：C

解析：ISS的骨龄通常正常或轻度延迟（2年），骨龄显著延迟需考虑GHD或其他疾病。

8.性早熟患儿GnRH激发试验的关键判断指标是？

A.促黄体生成素（LH）峰值

B.促卵泡生成素（FSH）峰值

C.LH/FSH比值

D.雌二醇（E2）或睾酮（T）水平

答案：C

解析：CPP患儿GnRH激发后LH峰值5IU/L且LH/FSH≥0.6（化学发光法），而外周性性早熟LH无显著升高。

9.小胖威利综合征（PWS）的核心临床表现不包括？

A.婴儿期肌张力低下

B.儿童期食欲亢进、肥胖

C.生长激素缺乏

D.性发育提前

答案：D

解析：PWS患儿因下丘脑功能异常，常表现为性发育延迟或不全，而非提前。

10.儿童甲状腺功能减退症（甲减）导致生长迟缓的主要机制是？

A.甲状腺激素缺乏影响软骨骨化

B.生长激素分泌减少

C.蛋白质合成障碍

D.钙磷代谢紊乱

答案：A

解析：甲状腺激素直接作用于骨骺板，促进软骨细胞增殖和骨化，缺乏时导致骨龄延迟和生长迟缓。

11.关于生长激素治疗的禁忌症，以下哪项正确？

A.骨骺未闭合的矮身材

B.活动性恶性肿瘤

C.特发性矮身材

D.特纳综合征

答案：B

解析：活动性恶性肿瘤、严重全身性感染等为GH治疗禁忌症，骨骺未闭合是治疗前提。

12.女孩中枢性性早熟的最早出现的第二性征通常是？

A.乳房发育（B2期）

B.阴毛出现（PH2期）

C.初潮

D.腋毛出现

答案：A

解析：CPP女孩的性发育顺序与正常发育一致，最早为乳房发育（TannerB2期）。

13.评估儿童生长潜力的关键指标是？

A.当前身高

B.骨龄与实际年龄的差值

C.父母身高

D.近3个月生长速率

答案：B

解析：骨龄反映骨骼成熟度，骨龄延迟提示生长潜力较大，骨龄提前则可能缩短生长周期。

14.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）导致性早熟的类型是？