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“厦门大学2024年博士研究生招生考试（生物学）试题及答案”

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

考试时间：3小时满分：150分

一、名词解释（每题3分，共15分）

1.反式激活

2.细胞极性

3.基因编辑

4.群体遗传学

5.生态系统稳定性

二、简答题（每题5分，共25分）

1.简述真核生物基因表达调控在转录水平上的主要机制。

2.简述细胞信号转导过程中受体酪氨酸激酶（RTK）介导的经典信号通路。

3.简述表观遗传修饰（至少列举两种）及其对基因表达的影响。

4.简述生物多样性形成的主要驱动因素。

5.简述利用PCR技术进行基因扩增的基本原理和关键步骤。

三、论述题（每题10分，共40分）

1.论述细胞周期调控的分子机制及其在肿瘤发生中的作用。

2.论述系统生物学在复杂疾病研究中的应用前景与挑战。

3.论述在全球变化背景下，保护生物多样性的主要策略及其可行性。

4.论述基因测序技术的发展对现代生物学研究带来的革命性影响。

四、综合应用题（共30分）

1.假设研究者发现一种新的单基因隐性遗传病，通过家系分析确定该病符合孟德尔遗传规律。他们收集了多个家系的数据，并绘制了部分家系图（未提供）。请阐述如何利用这些数据推断该病的遗传方式，并分析可能存在的家系结构或特殊情况（如再发风险、遗传异质性等）。请说明你的分析思路和依据。

试卷答案

一、名词解释

1.反式激活：指基因调控蛋白（如转录因子）与其靶基因的启动子区域结合，通过与其他蛋白相互作用，远距离地促进靶基因的转录起始。

2.细胞极性：指细胞在结构或功能上出现不对称的现象，具有特定区域（如顶端、底端）具有不同的分子组成或功能特性，常见于上皮细胞、极性细胞等。

3.基因编辑：指利用分子生物学技术，在特定DNA序列上进行精确的修改，如插入、删除、替换碱基等，以改变基因功能。CRISPR/Cas9是当前主流的基因编辑技术之一。

4.群体遗传学：研究自然种群中基因频率和等位基因频率变化的科学，主要关注遗传变异的来源（突变、选择、遗传漂变、迁移）、遗传平衡定律及其偏离情况等。

5.生态系统稳定性：指生态系统在受到外界干扰后，通过自我调节机制恢复到原有结构、功能或接近原有状态的能力。

二、简答题

1.简述真核生物基因表达调控在转录水平上的主要机制。

*答案要点：真核生物转录调控主要在细胞核内进行。核心机制包括：①转录因子（TFs）调控：特异性TFs识别并结合到顺式作用元件（如启动子、增强子）上，正性或负性调控RNA聚合酶II的招募和转录效率。②染色质结构调控：染色质的高级结构（如核小体、染色质重塑）影响转录机器的接近和延伸。组蛋白乙酰化、甲基化等表观遗传修饰可以改变染色质构象，开放或封闭染色质，从而影响转录。③非编码RNA调控：如小干扰RNA（siRNA）、微小RNA（miRNA）等可以通过降解mRNA或抑制翻译来负向调控基因表达。

*解析思路：本题要求概述转录水平调控的主要方式。需从调控分子（转录因子）、调控物质（染色质结构/表观遗传）、调控分子（非编码RNA）三个层面进行回答，并简要说明其作用机制。

2.简述细胞信号转导过程中受体酪氨酸激酶（RTK）介导的经典信号通路。

*答案要点：RTK介导的信号通路通常涉及以下步骤：①受体二聚化与磷酸化：配体（如生长因子）结合于细胞外的RTK二聚化，激活其跨膜酪氨酸激酶活性，使胞质域的特定酪氨酸残基发生自磷酸化。②招募接头蛋白：磷酸化的酪氨酸残基作为“接头”，吸引并招募含有SH2或PTB结构域的接头蛋白（如Grb2）到受体上。③激活下游信号分子：接头蛋白进一步招募并激活下游信号分子，如Ras。④级联放大：活化的Ras激活RAF、MEK、ERK等MAPK级联信号分子，将信号逐级传递。⑤细胞应答：最终信号传导至细胞核内，通过调控转录因子活性等方式，引发细胞增殖、分化、迁移等生物学效应。

*解析思路：此题考查经典RTK通路。答题需按信号传递的顺序，从受体激活、信号传递、级联放大到最终的细胞应答进行描述，并提及关键的信号分子（Ras,MAPK）和传递方式（磷酸化传递）。

3.简述表观遗传修饰（至少列举两种）及其对基因表达的影响。

*答案要点：表观遗传修饰是指不改变DNA序列本身，但可影响基因表达的可遗传变化。常见类型及其影响包括：①DNA甲基化：通常在CpG岛中发生，由DNA甲基转移酶（DNMTs）催化。DNA高度甲基化通常与基因沉默（转录抑制）相关。②组蛋白修饰：组蛋白尾部可以被多种酶修饰，