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甘氨酸脑病护理个案汇报人:全面解析疾病管理与护理策略
CONTENTS目录疾病概述01病例汇报02健康评估03护理措施04总结与反思05
疾病概述01
定义与病因甘氨酸脑病的定义甘氨酸脑病是一种罕见的遗传性代谢障碍疾病，由甘氨酸裂解系统酶缺陷导致甘氨酸在脑脊液中异常蓄积，主要累及新生儿及婴幼儿中枢神经系统。病因与遗传机制本病为常染色体隐性遗传，致病基因包括GLDC、AMT和GCST，编码甘氨酸裂解系统关键酶。基因突变导致酶活性丧失，甘氨酸代谢受阻，引发神经毒性。病理生理学基础过量甘氨酸抑制NMDA受体，干扰神经递质平衡，同时激活抑制性甘氨酸受体，双重作用导致癫痫发作、肌张力低下及意识障碍等典
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