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*第1页，共11页，星期日，2025年，2月5日假设在一个理想的群体中，某个基因座上的两个等位基因A和a，基因频率A=p基因频率a=qp+q=1按数学原理（p+q）2=1。二项式展开p2+2pq+q2=1亲代配子随机结合产生合子，如下表：*第2页，共11页，星期日，2025年，2月5日精子A（p）a（q）卵A（p）AA（p2）Aa（pq）子a（q）Aa（pq）aa（q2）由表可见子代基因型组成：p2+2pq+q2=1这里基因型AA的频率为p2，基因型aa的频率为q2，基因型Aa的频率为2pq。AA：Aa：aa=p2：2pq：q2*第3页，共11页，星期日，2025年，2月5日子一代向下一代提供的配子中两种基因频率分别是：A=p2+1/2（2pq）=p2+pq=p（p+q）=pa=q2+1/2（2pq）=q2+pq=q（p+q）=q由此可见，子代基因A的频率仍然是p，基因a的频率仍然是q，而且将以这种频率在所有世代传递下去，这就是遗传平衡。*第4页，共11页，星期日，2025年，2月5日二遗传平衡定律的应用例如：一个100人的群体中，AA有60人，aa有20人，Aa有20人。这是否是一个平衡群体呢？先计算基因型频率，在从基因型频率计算基因频率。AA=60/100=0.6Aa=20/100=0.2AA：Aa：aa=0.6：0.2：0.2aa=20/100=0.2p=A=AA+1/2Aa=0.7p2=0.49q=a=aa+1/2Aa=0.32pq=0.42q2=0.09AA：Aa：aa≠p2：2pq：q2从中看出该群体是一个不平衡群体.*第5页，共11页，星期日，2025年，2月5日遗传不平衡群体在随机杂交条件下：基因频率保持不变A=0.7a=0.3精子A（0.7）a（0.3）A（0.7）AA（0.49）Aa（0.21）a（0.3）Aa（0.21）aa（0.09）卵子AA=0.49Aa=0.42aa=0.09AA：Aa：aa=p2：2pq：q2?基因型频率即使一个遗传不平衡群体,随机杂交一代后达到遗传平衡,在世代传递中保持不变。*第6页，共11页，星期日，2025年，2月5日在已知某一性状频率的群体中，确定等位基因频率和杂合子携带者频率。例如：已知白化病的发病率为1/20000，求白化病致病基因频率q和携带者频率。白化病为AR遗传病，患者为致病基因的纯合子，因此：发病率（aa）=q2=1/20000a=q=0.007A=p=1－q=0.993携带者频率(Aa)=2pq=2×0.993×0.007=0.0139这提示人群中有1.4%为白化病致病基因携带者，对于遗传咨询很重要。*第7页，共11页，星期日，2025年，2月5日对于一种罕见的AD遗传病致病基因频率p很低，p2可以忽略，因此：2pqp2+2pq=1*第8页，共11页，星期日，2025年，2月5日
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