医学遗传学 基因变异的群体行为.pptVIP

第二节影响遗传平衡的因素因此，仅就X连锁基因来看，姨表兄妹婚配或舅表兄妹婚配比姑表兄妹或堂表兄妹危害还要大。第29页，共46页，星期日，2025年，2月5日第二节影响遗传平衡的因素评价近亲婚配对群体的危害时，除近亲婚配率以外，平均近婚系数（averageinbreedingcoefficient，a）有重要作用。a值可按下列公式计算：a=∑Mi.FiN其中，Mi为某型近亲婚配数，N为总婚配数，Fi为某型婚配的近婚系数。第30页，共46页，星期日，2025年，2月5日不同国家、地区人群中a值的比较国家或地区调查年代调查婚姻数近亲婚率平均近婚系数(a)美国德国法国意大利日本南印度北京、湖北（汉）甘肃（回）四川（彝）贵州赤水（苗）黑龙江（鄂伦春）黑龙江（鄂温克）吉林延吉（朝鲜）19581946～19541956～19581956～1960195019501980～19811980～19811980～19811980～19811980～19811980～19811980～198113322811989953000016466122131482604277291376205423418362620800.11％0.59％0.67％0.90％8.16％39.37％1.4％9.70％14.16％16.24％1.6％3.4％00.000080.000190.000230.000700.0040.028350.0006650.0050.009130.0076960.0002560.0001160第31页，共46页，星期日，2025年，2月5日第二节影响遗传平衡的因素表亲婚配和随机婚配生出隐性纯合子的概率qq2pq/16q2+pq/16q2+pq/16:q20.200.100.040.020.010.0010.040.010.00160.00040.00010.0000010.010.0056250.00240.0012250.0006190.00006250.050.0156250.0040.0016250.0007190.00006351.251.562.504.067.1963.5第32页，共46页，星期日，2025年，2月5日第二节影响遗传平衡的因素近亲婚配与非近亲婚配对后代影响的比较组别婚配对数父母平均年龄子女数早产、流产数(%)先天畸形数(%)9岁前死亡数(%)近亲婚配非近亲婚配20319937.6338.141158100161(5.27)34(3.40)15(1.34)4(0.44)233(19.26)131(13.09)第33页，共46页，星期日，2025年，2月5日第1页，共46页，星期日，2025年，2月5日基因变异是人类进化的基础,构成了群体中的个体多样性群体是由一群可以相互婚（交）配的个体组成第2页，共46页，星期日，2025年，2月5日研究群体中基因的分布及逐代传递中影响基因频率和基因型频率的因素，追踪基因变异的群体行为，应用数学手段研究基因频率和相对应的表型在群体中的分布特征和变化规律，这就是群体遗传学的研究内容第3页，共46页，星期日，2025年，2月5日第一节群体的遗传平衡在随机婚配的大群体中，没有受到外在因素影响的情况下，显性性状并没有随着隐性性状的减少而增加，不同基因型相互比例在一代代传递中保持稳定，这就是Hardy-Weinberg平衡律。第4页，共46页，星期日，2025年，2月5日第一节群体的遗传平衡第一代的两个等位基因频率和基因型频率精子A（p）a（q）卵A（p）AA（p2）Aa（pq）子a（q）Aa（pq）aa（q2）第5页，共46页，星期日，2025年，2月5日第一节群体的遗传平衡第二代基因型频率AA(p2)Aa(2pq)aa(q2)AA(p2)AA×AA(p4)AA×Aa(2p3q)AA×aa(p2q2)Aa(2pq)Aa×AA(2p3q)Aa×Aa(4p2q2)Aaxaa(2pq3)aa(q2)aaxAA(p2q2)aaxAa(2pq3)aaxaa(q4)第6页，共