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小儿遗传代谢病相关检查

小儿遗传代谢病相关检查体检表格

检查日期：_____________________姓名：______________________年龄：________

性别：_________________身高：__________体重：__________体质指数(BMI)：__________

一、一般状况

1.个人史

-过往病史：________________________________________________________

-既往手术史：______________________________________________________

-家族病史：________________________________________________________

2.药物使用史

-当前使用的药物名：_________________________________________________

-使用时间及剂量：___________________________________________________

3.运动与锻炼

-常规运动情况（有无）：_____________________________________________

-锻炼频率及时长：_________________________________________________

二、遗传代谢病病史

1.症状描述

-详细描述发作时的症状及频率：_______________________________________

-治疗情况及效果：_________________________________________________

2.家族遗传代谢病史

-有无其他家庭成员患有遗传代谢病（如有，请列明与患者的关系）：______________

三、相关检查

1.血液检查

-血常规检查（红细胞计数、血红蛋白、白细胞计数、血小板计数）：___________

-尿常规检查（尿蛋白、尿糖、尿酮体）：_______________________________

2.血生化指标

-肝功能检查（丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、总胆红素、直接胆红素）：_______

-肾功能检查（尿素、肌酐）：________________________________________

-血脂检查（总胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白）：_____________________

3.代谢物测定

-血氨测定：_______________________________________________________

-血乳酸测定：_____________________________________________________

4.遗传学检查

-遗传学家庭史调查：________________________________________________

-基因检测：_______________________________________________________

四、其他检查

1.脑电图检查：_______________________________________________________

2.MRI检查：_________________________________________________________

五、诊断与建议

1.诊断：____________________________________________________________

2.治疗建议：________________________________________________________

3.随访方案：________________________________________________________

备注：本检查表格仅供参考，具体内容和项目应根据医生要求进行调整。请配合医生的指导完成相关检查和治疗，并定期进行随访。