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巨幼细胞性贫血第1页，共14页，星期日，2025年，2月5日
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巨幼红细胞性贫血（megaloblasticanemia）又名大细胞性贫血。主要是缺乏VitB12或叶酸所致。主要特点：红细胞胞体大，MCHC正常，属大细胞正色素性贫血。粒细胞与血小板轻度减少，粒细胞核右移。建国初期北方农村较多见。近来发病数已明显下降。第5页，共14页，星期日，2025年，2月5日
发病机理（1）叶酸5-甲基四氢叶酸四氢叶酸DNARNA吸收VB12VitC细胞增殖减慢核RNA蓄积第6页，共14页，星期日，2025年，2月5日
甲基丙二酸甲基丙二酰辅酶AVitB12琥珀酰辅酶A正常情况下VitB12增加叶酸利用率，影响核酸和蛋白质生成从而促进红细胞发育与成熟发病机理（2）第7页，共14页，星期日，2025年，2月5日
缺乏原因VitB12＊主要存在于动物食品，肌肉，肝，肾，牛奶，牛奶多于母奶，羊奶。＊每日饮食中需要0.5μg，一般新生儿有25μg的VB12储存在肝脏，生后一年内每日摄入0.1μg即可维持造血。叶酸＊大量存在绿色植物中，酵母，肝，肾中含量较多，人奶，母奶也有。＊小儿每日需要20～50μg。第8页，共14页，星期日，2025年，2月5日
缺乏的原因1.喂养不当：以奶粉或羊奶喂养，其叶酸摄入量低。单纯母乳喂养、乳母饮食中缺乏肉类食品。年长儿长期素食。2.吸收和利用障碍：慢性腹泻、局限性回肠炎等、肝病。3.药物：抗代谢性的抗癌药影响DNA合成，如6MP、MTX。4.需要量增加：婴儿期生长发育快。严重感染致VitB12、叶酸消耗增加，从而需要增多。第9页，共14页，星期日，2025年，2月5日
临床表现叶酸缺乏发病4～7月；VitB12多于1岁以后。1.皮肤呈苍黄，头发稀黄。2.消化系统症状：厌食、恶心、呕吐、腹泻、舌面光滑。3.造血系统：肝脾一般呈轻度肿大。4.神经系统：表情呆滞、智力落后动作倒退、无泪少汗、少哭，少笑，重症出现不规则震颤VitB12缺乏出现神经系统症状。叶酸缺乏不出现神经系统症状。第10页，共14页，星期日，2025年，2月5日
实验室检查血象：血细胞减少比血红蛋白减少明显。血涂片可见红细胞较大，中央淡染区不明显，染色稍深。MCV84fl，MCH正常，但MCHC在正常范围，Ret正常。Wbc稍低，粒细胞胞体大，核分叶过多。血小板稍低，形态较大。骨髓象：骨髓增生活跃，以红系增生为主，红系各期出现巨幼红细胞为特点。核染色质疏松，核发育落后于胞浆。红细胞成熟停滞，原幼红增加（不同于缺铁性贫血）。粒系、巨核系亦成巨幼样变。第11页，共14页，星期日，2025年，2月5日
诊断1.病史：母亲饮食习惯、婴儿喂养史。2.症状：除一般贫血症状外，神经系统症状较特殊。3.血象、骨髓象：4.VitB12＜75pmol/L叶酸＜300nmol/L第12页，共14页，星期日，2025年，2月5日
治疗1.叶酸缺乏：叶酸1～5mg/日，连服3～4周2.VitB12缺乏：VB12100μg/次每周2次，肌注，2～4周3.改善饮食：乳母、年长儿纠正偏食及素食。患儿增加辅食。第13页，共14页，星期日，2025年，2月5日
再见第14页，共14页，星期日，2025年，2月5日
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