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中国口腔颌面外科杂志2025年7月第23卷第4期

ChinaJournalofOralandMaxillofacialSurgeryVol.23No.4July,2025·361.

基于WES的GNAS基因突变分析在纤维结构不良

与骨化纤维瘤鉴别诊断中的价值

王辰睿1,李岩1,李江2,张志愿3

（1.上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔外科，2.口腔病理科,3.口腔颌面-头颈肿瘤科，上海交通大

学口腔医学院，国家口腔医学中心，国家口腔疾病临床医学研究中心，上海市口腔医学重点实验室，上海市口

腔医学研究所，中国医学科学院口腔颌面再生医学创新单元，上海200011)

[摘要】目的：通过两种方法检测GNAS基因突变在纤维结构不良(fibrousdysplasia,FD)中的发生频率并通过文献复

习获得骨化纤维瘤（ossifyingfibroma,OF)中GNAS的突变率，为其鉴别诊断提供新的方法。方法：收集20例FD的石

蜡组织样本，提取标本中的基因组DNA，采用全外显子测序方法（wholeexomesequencing，WES)检测病变骨组织中

GNAS基因突变并用Sanger测序验证。通过文献复习,明确GNAS在OF中的检出率。比较GNAS基因在FD和OF

中的突变情况。结果：20例FD患者中,19例(95%)检测到GNAS突变；但在文献复习中获得的45例OF病变中，未

检测到GNAS突变。报告1例由于临床病理特征重叠，仅根据常规临床和病理检查难以区分为FD或OF的疑难病

例，通过GNAS检测，该病例携带特征性的R201C突变，协助明确了FD的诊断。结论：WES和Sanger测序检测

GNAS突变,均可辅助FD和OF的鉴别诊断。

[关键词]纤维结构不良；骨化纤维瘤；全外显子测序;Sanger测序

[中图分类号]R739.8,R682[文献标志码]AD0I:10.19438/j.cjoms.2025.04.008

ExplorationofthevalueofGNASmutationanalysisbasedonwholeexomesequencinginthedifferentialdiagnosis

betweenfibrousdysplasiaandossifyingfibromaWangChenrui,LiYan,LiJiang,ZhangZhiyuan.(l.Department

ofOralSurgery,2.DepartmentofOralPathology,3.DepartmentofOromaxillofacialHeadandNeckOncology,Shanghai

NinthPeoplesHospital,ShanghaiJiaoTongUniversitySchoolofMedicine;CollegeofStomatology,ShanghaiJiaoTong

University;NationalCenterforStomatology,NationalClinicalResearchCenterforOralDiseases;ShanghaiKeyLaboratory

ofStomatology;ShanghaiResearchInstituteofStomatology;ResearchUnitofOralandMaxillofacialRegenerative

Medicine,ChineseAcademyofMedicalSciences.Shanghai20001l,China)

[Abstract]PURPOSE:TodeterminethefrequencyofGNASmutationsinfibrousdysplasia(FD)bytwomet