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专题11伴性遗传和人类遗传病
考点
五年考情(2021-2025)
命题趋势
考点1伴性遗传
(5年5考)
2025重庆、四川、广东、湖北、北京、陕甘青宁、山东、安徽、浙江、河北、黑吉辽蒙、重庆、北京、江苏
2024广东、贵州、浙江、山东、全国、湖北、江西、吉林、安徽、甘肃、湖南、山东
2023广东、北京、山东、浙江、山西
2022全国、山东、浙江、广东
2021全国、山东、广东
从近五年全国各地的高考试题来看,此部分内容集中在选择题部分考察,创设的情景依托具体的遗传实例,运用教材中核心知识判断遗传病类型,并结合基因的分离定律与自由组合定律计算人类遗传传病的患病概率,解释生产、生活中的遗传相关问题。
考点2基因在染色体上
(5年3考)
2023山东
2022江苏
2021海南
考点3人类遗传病
(5年5考)
2025浙江、湖南
2024贵州、广东、安徽、湖北
2023湖南、湖北、浙江
2022广东、浙江
2021湖南、湖北、海南、福建、北京、浙江、江苏、河北
考点01伴性遗传
2025年高考真题
1.(2025·重庆·高考真题)KS征是一种性染色体病,患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。研究人员用多了一条异常Y染色体的雄性小鼠(XYY*)来繁育患KS征的小鼠。已知正常小鼠性染色体有三个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y染色体上,乙基因、丙基因位于X染色体上,同时有两条X染色体的丙基因才会表达。结合下表,不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是(????)
亲代
母本
父本
性染色体
XX
XYY*
甲基因数量
0
1
乙基因数量
2
2
丙基因表达
+
-
F1
①
②
③
④
⑤
⑥
性染色体
XX
XY
?
XXY*
?
?
甲基因数量
0
1
0
0
1
1
乙基因数量
2
1
2
3
2
2
丙基因表达
+
-
-
+
-
+
注:“+”表示基因表达,“-”表示基因不表达
A.Y*染色体携带了甲、乙两个基因
B.F1中只有③④⑤有Y*染色体
C.父本为个体⑤提供了X染色体
D.④比⑥更适用于研究KS征的表型
2.(2025·四川·高考真题)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病,其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图,不考虑新的突变,下列叙述正确的是(????)
??
A.甲病为X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C.Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D.Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
3.(2025·广东·高考真题)临床发现一例特殊的特纳综合征患者,其体内存在3种核型:“45,X”“46,XX”“47,XXX”(细胞中染色体总数,性染色体组成)。导致该患者染色体异常最可能的原因是(????)
A.其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离
B.其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离
C.胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离
D.胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离
4.(2025·湖北·高考真题)研究表明,人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性,从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白,其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图,已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞,分析发现其中100个细胞只表达G蛋白,另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是()
A.Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2
B.Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方
C.Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白
D.若Ⅲ-6与某男性婚配,预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
5.(2025·北京·高考真题)抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是(????)
A.男孩100% B.女孩100% C.男孩50% D.女孩50%
6.(2025·陕晋青宁卷·高考真题)某常染色体遗传病致病基因为H,在一些个体中可因甲基化而失活(不表达),又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异,H基因在精子中为甲基化状态,在卵细胞中为去甲基化状态,且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下,Ⅲ1的基因型为Hh,不考虑其他表观遗传效应和变异的影响,下列分析错误的是(????)
A.I1和I2均含有甲基化的H基因 B.Ⅱ1为杂合子的概率2/3
C.Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2 D.Ⅲ1的h基因只能来自父亲
7.(2025·山东·高考真题)某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因,Ⅰ-1基因型为XalXa2,Ⅰ-2基因型为Xa3Y,Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型
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