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遗传性疾病相关试题及答案
A1型题
1.苯丙酮尿症患儿，其血液中不减少的是
A.苯丙氨酸
B.酪氨酸
C.肾上腺素
D.黑色素
E.甲状腺素
2.21-三体综合征标准型为
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21
D.47,XX(或XY),+21
E.46,XX(或XY),+21
3.苯丙酮尿症的确诊实验是
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.血苯丙氨酸生化定量
C.尿三氯化铁实验
D,尿蝶呤分析
E.染色体核型分析
A2型题
1.患儿，男，生后新生儿筛查发现可疑苯丙酮尿症患者，经检查确诊为该病。现一直给予低苯丙氨酸饮食，该饮食应至少持续到
A.终生
B.中年
C.青春期
D.学龄期
E.学龄前期
2.患儿，女，因生后面容特殊，经染色体核型分析，确诊为21-三体综合征，该患儿最有可能伴发的畸形是
A.心脏畸形
B.消化道畸形
C.肾脏畸形
D.肺部畸形
E.生殖器畸形
3.患儿，女，1岁3月，智力落后，面容特殊，其母有多次流产史，查其母染色体为45，X,一21，-21，+t(21q21q),其父染色体正常，则该患儿的染色体核型为
A.46,XX,-14,+t(14q21q)
B.46,XX,-21,+t(21q21q)
C.46,XX/47,X,+21
D.47,XX,+21
E.46,XX
参考答案
A1型题
1.A2.D3.B
A2型题
1.C2.A3.B
答案解析
A1型题
1.典型苯丙酮尿症患儿，因缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化成酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内蓄积。
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