人类常见遗传病.pptxVIP

第七章人类常见遗传病运动人体;我国是遗传病高发的国家，大约有;可遗传的变异的来源有哪些？基因;染色体病单基因遗传病多基因遗传;Contents染色体病1单基;第一节染色体病定义：染色体病;染色体病的类型常染色体病性染色;一、常染色体病（一）21三体综;临床表现1生长发育迟缓，不同程;21三体综合征1959年莱杰沃;定义：借助特殊的处理程序,使染;发现：1960年爱德华兹（Ed;临床表现生命力严重低下，多发畸;（三）13三体综合征（Pata;临床表现小眼球或无眼球，虹膜缺;病因：1964年证实本病为第5;临床表现患者主要表现为哭声似猫;病因：德-格罗乌稀综合征是由于;二、性染色体病（一）Turne;临床表现患者虽过青春期，但第二;1942年克莱恩费尔特（Kli;临床表现患者的主要表现为睾丸很;本病在男性中的发病率为1/50;临床表现患者主要表现为身材高大;发现：1959年由Jacob首;01个体的性腺或内、外生殖器、;临床表现两性畸形可分为真两性畸;01染色体病患者一般有先天性多;第二节单基因遗传病一个（或一;常染色体显性遗传病是指由位于常;高脂血症是指各种原因导致的血液;生物化学上，1976年WHO建;高脂血症的家族性特点”其中，I;（二）马凡氏综合征（marfa;临床表现马凡氏综合症患者常有四;病例美国著名女排选手海曼，身高;亨丁顿氏舞蹈病是一种完全符合孟;该病有明显家族遗