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矮小症诊疗指南

一、概述

矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD），每年生长速度低于正常标准。正常儿童在不同年龄段生长速度不同，婴儿期（0-1岁）生长速度最快，可达25cm/年；幼儿期（1-3岁）生长速度约为10-12cm/年；学龄前期（3岁-青春期前）生长速度相对稳定，约5-7cm/年；青春期男孩可增长25-28cm，女孩可增长20-25cm。矮小症不仅会影响儿童的最终身高，还可能对其心理健康、社会交往等方面产生负面影响。

二、病因

1.生长激素缺乏或分泌不足

-特发性生长激素缺乏症：病因不明，可能与遗传因素、下丘脑-垂体功能异常有关。部分患者有家族遗传倾向，遗传方式可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。

-器质性生长激素缺乏症：多由下丘脑、垂体肿瘤、感染、创伤、放射损伤等因素引起，导致生长激素合成、分泌或作用障碍。例如颅咽管瘤，可压迫下丘脑和垂体，影响生长激素的分泌。

2.家族性矮小

-父母身高均较矮，孩子的遗传身高也会相对较低。遗传因素对身高的影响约占70%，根据父母身高可以粗略计算孩子的遗传靶身高，男孩靶身高=（父亲身高+母亲身高+13）÷2±5cm，女孩靶身高=（父亲身高+母亲身高-13）÷2±5cm。

3.体质性生长及青春期延迟

-多见于男孩，青春期前生长缓慢，骨龄落后于实际年龄，但青春期启动时间较晚，一旦进入青春期，生长速度会加快，最终身高可达到正常水平。这种情况常有家族史，父母或其他亲属可能也有类似的生长发育模式。

4.宫内生长迟缓

-胎儿在子宫内生长发育受限，出生时身高和体重低于同胎龄儿的正常标准。其原因可能与母亲孕期营养不良、妊娠高血压疾病、胎盘功能异常、胎儿染色体异常等因素有关。部分宫内生长迟缓的儿童在出生后2-3年内不能实现追赶生长，最终身高可能低于正常。

5.性早熟

-女孩在8岁前、男孩在9岁前出现第二性征发育，由于性激素提前大量分泌，使骨骼生长加速，骨龄提前闭合，导致生长周期缩短，最终身高受损。性早熟的病因包括中枢性性早熟（真性性早熟）和外周性性早熟（假性性早熟），中枢性性早熟多由下丘脑-垂体-性腺轴功能提前启动引起，外周性性早熟则与性腺肿瘤、肾上腺疾病、外源性性激素摄入等因素有关。

6.其他疾病因素

-甲状腺功能减退症：甲状腺激素分泌不足，可影响机体的新陈代谢和生长发育，导致生长缓慢、智力发育迟缓等。患儿常有基础代谢率降低的表现，如怕冷、少汗、乏力、食欲减退、腹胀、便秘等。

-先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）：仅见于女性，是由于X染色体全部或部分缺失或结构异常所致。患儿除身材矮小外，还伴有特殊的躯体特征，如颈蹼、盾状胸、肘外翻等，青春期无第二性征发育，原发性闭经。

-先天性肾上腺皮质增生症：由于肾上腺皮质激素合成过程中某种酶的先天性缺陷，导致肾上腺皮质激素合成不足，而雄激素合成过多。患儿可出现男性化表现，如女孩阴蒂肥大、男孩性早熟，同时生长加速，但由于骨龄提前闭合，最终身高矮小。

-慢性疾病：如慢性肾衰竭、先天性心脏病、慢性肝病、哮喘等，可影响机体的营养吸收、代谢和生长发育，导致生长迟缓。

三、临床表现

1.身高增长缓慢

-观察儿童的身高增长情况是诊断矮小症的重要依据。家长应定期测量孩子的身高，并记录下来。如果孩子的身高增长速度低于同年龄、同性别正常儿童的生长速度标准，如3岁以下儿童每年生长速度小于7cm，3岁-青春期前每年生长速度小于5cm，青春期每年生长速度小于6cm，应警惕矮小症的可能。

2.体型异常

-部分矮小症患儿可能存在体型异常，如生长激素缺乏症患儿多表现为匀称性矮小，即身体各部位比例正常，但身高明显低于同龄人；先天性甲状腺功能减退症患儿可出现身材矮小、四肢短粗、头大、颈短等特殊体型；先天性卵巢发育不全综合征患儿除身材矮小外，还可伴有颈蹼、肘外翻、盾状胸等躯体畸形。

3.性发育异常

-性早熟患儿可出现过早的第二性征发育，如女孩乳房发育、阴毛和腋毛生长、月经初潮提前；男孩睾丸增大、阴茎增粗增长、阴毛和腋毛生长、声音变粗等。而生长激素缺乏症、先天性卵巢发育不全综合征等疾病患儿可能出现性发育延迟或不发育。

4.其他伴随症状

-不同病因引起的矮小症还可能伴有其他症状。如生长激素缺乏症患儿可能有食欲减退、乏力、低血糖等表现；先天性甲状腺功能减退症患儿可出现智力发育迟缓、表情呆滞、皮肤粗糙、腹胀、便秘等症状；慢性疾病引起的矮小症患儿