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2025年罕见病论题目及答案

一、单项选择题（每题2分，共10题）

1.以下哪种疾病属于罕见病？

A.感冒B.白化病C.高血压D.糖尿病

答案：B

2.目前全球已知的罕见病种类大约有多少种？

A.1000多种B.5000-8000种C.10000种以上D.20000种以上

答案：B

3.罕见病药物研发面临的最大挑战是？

A.资金不足B.患者数量少C.技术难度高D.政策限制

答案：B

4.世界罕见病日是每年的？

A.2月最后一天B.3月1日C.4月21日D.5月8日

答案：A

5.以下哪个不是罕见病的特点？

A.发病率低B.多为慢性疾病C.有特效治疗方法D.诊断困难

答案：C

6.罕见病患者最常面临的问题是？

A.找不到工作B.交通不便C.医疗费用高D.住房困难

答案：C

7.目前我国对罕见病药物的政策不包括？

A.优先审评审批B.医保报销C.免费发放D.税收优惠

答案：C

8.以下哪种罕见病与基因缺陷关系较大？

A.唇腭裂B.地中海贫血C.胆结石D.近视

答案：B

9.推动罕见病研究的主要力量是？

A.患者家庭B.药企C.科研机构D.以上都是

答案：D

10.对于罕见病诊断，最关键的是？

A.医生经验B.先进设备C.基因检测D.症状典型

答案：C

二、多项选择题（每题2分，共10题）

1.以下属于罕见病的有（）

A.渐冻症B.戈谢病C.苯丙酮尿症D.系统性红斑狼疮

答案：ABC

2.罕见病的诊断方法包括（）

A.临床症状观察B.基因检测C.影像学检查D.家族病史调查

答案：ABCD

3.影响罕见病药物可及性的因素有（）

A.药物价格B.医保政策C.药物研发难度D.患者分布

答案：ABCD

4.患者组织在罕见病防治中的作用有（）

A.患者教育B.推动政策制定C.筹集资金D.开展临床试验

答案：ABC

5.罕见病研究面临的困难有（）

A.样本量少B.研究资金有限C.疾病异质性大D.缺乏研究兴趣

答案：ABC

6.以下哪些政策有助于罕见病防治（）

A.孤儿药制度B.建立罕见病数据库C.加强基层医生培训D.提高药品关税

答案：ABC

7.罕见病对患者家庭的影响包括（）

A.经济负担加重B.心理压力增大C.生活质量下降D.家庭关系紧张

答案：ABCD

8.基因治疗在罕见病治疗中的优势有（）

A.从根源治疗B.可能实现一次性治愈C.副作用小D.成本低

答案：AB

9.提高公众对罕见病认知的途径有（）

A.媒体宣传B.学校教育C.公益活动D.患者现身说法

答案：ABCD

10.罕见病药物研发过程中需要考虑的因素有（）

A.患者需求B.伦理问题C.市场前景D.技术可行性

答案：ABCD

三、判断题（每题2分，共10题）

1.所有罕见病都是先天性疾病。（）

答案：×

2.罕见病患者数量少，所以不需要重视。（）

答案：×

3.只要进行基因检测就能确诊所有罕见病。（）

答案：×

4.孤儿药就是专门治疗罕见病的药物。（）

答案：√

5.罕见病患者很难融入社会。（）

答案：√

6.提高罕见病药物研发投入就能快速解决罕见病治疗问题。（）

答案：×

7.基层医院对罕见病诊断没有作用。（）

答案：×

8.罕见病的发病率在不同地区差异不大。（）

答案：×

9.患者组织可以替代政府在罕见病防治中的作用。（）

答案：×

10.罕见病药物的临床试验难度比普通药物小。（）

答案：×

四、简答题（每题5分，共4题）

1.简述罕见病诊断困难的原因。

答案：发病率低，医生临床经验少；症状复杂多样且不典型，易与其他疾病混淆；检测技术有限，部分罕见病缺乏特异性诊断方法；疾病种类繁多，涉及多学科知识，诊断需要综合判断。

2.说明罕见病药物价格高的主要原因。

答案：研发成本高，因患者少临床试验难度大、周期长；市场需求小，药企为收回成本及盈利定价高；研发风险大，成功率低，需从成功药物中获取高额回报。

3.我国在罕见病防治方面采取了哪些措施？

答案：建立罕见病目录；实行优先审评审批制度，加快药物上市；推动医保准入谈判，提高药物可及性；加强罕见病诊疗协作网建设，提高诊疗水平；开