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特发性震颤诊疗指南

一、概述

特发性震颤（EssentialTremor，ET）又称原发性震颤，是一种常见的运动障碍性疾病，以姿势性或动作性震颤为主要特征，可累及手、头、面部、下颌、舌以及下肢等部位，不伴有其他神经系统体征。其发病机制尚不完全明确，具有一定的遗传倾向，在普通人群中的患病率约为0.4%-5%，且患病率随年龄增长而增加。

二、病因和发病机制

（一）病因

1.遗传因素：约60%的患者有家族史，呈常染色体显性遗传。目前已经发现多个与特发性震颤相关的致病基因，如ETM1、ETM2等，但具体的遗传模式和致病机制仍在研究中。

2.环境因素：尽管遗传因素在特发性震颤的发病中起重要作用，但环境因素也可能参与其中。一些研究提示，长期接触某些化学物质，如锰、铅等重金属，可能增加特发性震颤的发病风险。此外，某些药物，如丙戊酸、锂盐等，也可能诱发或加重震颤症状。

3.其他因素：年龄增长是特发性震颤的一个重要危险因素，随着年龄的增加，神经系统的退行性改变可能导致震颤的发生。此外，情绪紧张、焦虑、疲劳、睡眠不足等因素也可能诱发或加重震颤症状。

（二）发病机制

特发性震颤的发病机制目前尚未完全阐明，主要有以下几种假说：

1.中枢神经系统异常振荡假说：研究表明，特发性震颤患者的中枢神经系统存在异常的神经振荡活动，主要涉及橄榄体-小脑-丘脑-皮质神经环路。这种异常振荡可能导致肌肉的同步收缩和舒张，从而产生震颤症状。

2.神经递质失衡假说：神经递质在调节运动功能中起着重要作用。特发性震颤患者可能存在神经递质失衡，如γ-氨基丁酸（GABA）、多巴胺、去甲肾上腺素等神经递质的功能异常，导致神经调节紊乱，从而引发震颤。

3.氧化应激假说：氧化应激是指体内氧化与抗氧化系统失衡，产生过多的活性氧（ROS）。一些研究发现，特发性震颤患者的脑组织中存在氧化应激损伤的证据，提示氧化应激可能参与了特发性震颤的发病机制。

三、临床表现

（一）震颤特点

1.姿势性和动作性震颤：特发性震颤的典型表现为姿势性震颤和动作性震颤。姿势性震颤是指肢体维持某种姿势时出现的震颤，如双手平伸时出现的震颤；动作性震颤是指在完成特定动作时出现的震颤，如书写、持物、饮水等动作时出现的震颤。

2.震颤频率：震颤频率一般为4-12Hz，通常在6-8Hz之间。在疾病早期，震颤频率相对较高，随着病情进展，震颤频率可能逐渐降低。

3.震颤幅度：震颤幅度可大可小，轻者仅表现为轻微的抖动，不影响日常生活；重者可出现明显的震颤，导致书写、进食、穿衣等日常生活活动困难。

（二）受累部位

1.手部：手部是最常受累的部位，约90%的患者首先出现手部震颤。手部震颤通常从一侧开始，逐渐累及双侧，可表现为手指、手掌或整个手部的震颤。

2.头部：头部震颤约占特发性震颤患者的30%-50%，表现为点头或摇头样震颤。头部震颤可单独出现，也可与手部震颤同时存在。

3.其他部位：除手部和头部外，特发性震颤还可累及面部、下颌、舌、喉部、下肢等部位。面部震颤可表现为眼睑、口角的震颤；喉部震颤可导致声音颤抖；下肢震颤可影响行走的稳定性。

（三）伴随症状

大多数特发性震颤患者不伴有其他神经系统体征，但少数患者可能出现一些伴随症状，如焦虑、抑郁、睡眠障碍等精神症状，以及肌张力轻度增高、共济失调等神经系统症状。

四、辅助检查

（一）实验室检查

1.血常规、生化检查：主要用于排除其他可能导致震颤的疾病，如甲状腺功能亢进、肝豆状核变性等。血常规可了解患者的血细胞计数情况，生化检查可检测肝功能、肾功能、血糖、血脂、甲状腺功能等指标。

2.铜代谢相关检查：对于怀疑肝豆状核变性的患者，需要进行铜代谢相关检查，如血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜等检测。

（二）影像学检查

1.头颅CT或MRI：头颅CT或MRI检查主要用于排除其他颅内病变，如脑肿瘤、脑血管病、多发性硬化等。大多数特发性震颤患者的头颅CT或MRI检查结果无明显异常。

2.功能影像学检查：如正电子发射断层扫描（PET）、单光子发射计算机断层扫描（SPECT）等功能影像学检查，可用于研究特发性震颤患者的脑代谢和神经递质功能变化，但目前这些检查主要用于科研目的，尚未广泛应用于临床诊断。

（三）电生理检查

1.肌电图（EMG）：肌电图可记录肌肉的电活动情况，有助于判断震颤的类型和严重程度。特发性震颤患者的肌电图表现为肌肉的同步收缩和舒张，呈规律性的电活动。

2.神经传导速度测定（NCV）：神经传导速度测定可评估周围神经的功能状态，用于排除周围神经病导致的震颤。特发性震颤患者的神经传导速度一般正常。

五、诊断和鉴别诊断

（一）诊断标准

目前特发性震颤的诊断主要依靠临