2016“深圳杯”一等奖优秀论文D4复旦大学代谢综合征的风险评估.docxVIP

代谢综合征风险、趋势预测和干预模型的构建

张佳伟吉肖豪陈旭宇

指导教师：数模教练组

复旦大学数学科学学院，上海200433

摘要

代谢综合征现已成为危害我国民众健康的严重公共卫生问题，患者往往表现出代谢指标的异常，如中心性肥胖、血压及血糖水平增高、血脂异常等。随着代谢综合征发病率的不断升高，对我国公众生命健康的危害不断加大。如果能够对代谢综合征的发生和发展趋势进行预测，将会对代谢综合征的预防和治疗起到极为关键的作用，从而有效降低代谢综合征的发病率。

本文通过将生物信息学理论和现代数据科学技术相结合的方法来建立数学模型，进而根据研究对象的遗传信息来预测其罹患代谢综合征的可能性。主要内容分为以下三个部分：

第一节对从中国知网以及ECBI等数据库中收集到的代谢综合征的相关信息进行了梳理和整合，详细介绍了代谢综合征预测问题的研究背景和重要意义。

第二节对已有数据进行了解读和阐释，并对DNA数据进行了简化和预处理，将每个人的基因变异信息处理成向量。对处理后的DNA数据和RNA数据进行了相关性分析，再根据229个样本筛选出相关程度较高的DNA和RNA作为模型的输入参数。

第三节以支持向量机为基础建立了代谢综合征的预测模型，并与其他处理方法进行了比较。在运算过程中对各种可能出现的情况进行了分类讨论，对预测模型的准确性进行了一定的评估，并对模型的优点和可改进之处进行了一定的探讨，指出了预测模型对代谢综合征预防和治疗的积极意义。

关键词：代谢综合征；基因；相关性分析；支持向量机；组学研究

目录

TOC\o13\h\z\u1 问题的背景和研究意义 3

1.1 代谢综合征发病机理文献综述 3

1.1.1 预测模型的研究背景 3

1.1.2 代谢综合症基本特征 3

1.1.3 常见发病人群分布[3] 4

1.1.4 代谢综合征的主要致病因素 5

1.2 组学数据研究和分析 5

1.2.1 基本定义 5

1.2.2 组学数据的处理方式 6

1.2.3 组学数据的研究意义 6

2 预测模型设计 7

2.1 数据预处理 7

2.2 预测模型的建立 10

2.2.1 关联矩阵动态量化模型 10

2.2.2 关键通路的寻找 11

2.2.3 根据个人信息预测发病风险 16

3 进一步研究方向 20

参考文献 21

问题的背景和研究意义

代谢综合征发病机理文献综述

预测模型的研究背景

代谢综合征(MS)包括一簇心血管疾病危险因素,如中心性肥胖、血压及血糖水平增高、血脂异常。MS与糖尿病、心血管及肾脏疾病的发生以及心血管疾病死亡、全死因死亡的危险性增高相关。根据InterAsia结果提示,按照ATPIII的定义,我国3575岁的成年人中6400万（13.7）的个体患有MS,而38%的男性和35%的女性至少拥有一种MS组分。根据IDF标准我国3574岁的成年人中患有MS的人数上升至7700万(16.5％)。北方居民中MS的患病率高于南方居民,城市居民高于农村居民。这些结果表明MS已经成为我国的严重公共卫生问题。REF_Ref450999653\r\h[1]经济的发展以及生活方式的改变或许可以解释这一现象。因此，对于MS的研究和预测自然成为了极为重要的问题。本论文通过对大量相关论文的解读，提炼出了相关方面最具价值的信息，从而为代谢综合征的预测模型提供了坚实的理论依据。

代谢综合症基本特征

根据国际糖尿病联盟(IDF)定义,要确认个体是否患代谢综合征,一般可以从以下两个个方面定义，若同时满足条件1,2，则可以定义此人存在代谢综合征REF_Ref450999714\r\h[2]。

中心性肥胖:

在欧洲裔人种中定义为男性腰围=94cm女性腰围=80cm,在其他人种中采用种族特异性的腰围切点见表1REF_Ref450999714\r\h[2]。

另加下列4因素中任意两项:

甘油三酯(TG)水平升高150mg/dl(1.7nmol/L),或已接受针对此脂质异常的特殊治疗

高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)水平降低:男性40mg/dl(1.03nmol/L),女性50mg/dl(1.29nmol/L)或已接受针对此脂质异常的特殊治疗

血压升高:收缩压=130mmHg或舒张压=85mmHg,或此前已被诊断为高血压而接受治疗

空腹血糖升高:空腹血糖=100mg/dl(5.6nmol/L),或已被诊断为2型糖尿病。如果空腹血糖=100mg/dl(5.6nmol/L),则强烈推荐行口服葡萄糖耐量试验(OGCT);但是OGTT在诊断代谢综合征时并非必需。

注:国内外标准略有差异，根据2007年中国成人血脂异常防治指南，符合以下3项者