SUMOylation在SCA3_MJD转基因果蝇中的作用机制及表型影响探究.docx

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SUMOylation在SCA3/MJD转基因果蝇中的作用机制及表型影响探究

一、引言

1.1研究背景与意义

脊髓小脑性共济失调3型(SpinocerebellarAtaxiaType3,SCA3),又被称为Machado-Joseph病(Machado-JosephDisease,MJD),是常染色体显性遗传性共济失调中最常见的亚型。在我国,SCA3约占所有常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调的51.1%-72.5%。SCA3由ATXN3基因编码区的CAG三核苷酸异常重复扩增导致,患者ATXN3基因的CAG重复次数通常在52-86次

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