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上肢原位黑(色素)瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1定义与分类

上肢原位黑（色素）瘤是一种较为罕见的皮肤恶性肿瘤，它起源于皮肤黑色素细胞。根据肿瘤的发生部位、形态学特征以及生物学行为，上肢原位黑（色素）瘤可以细分为多种类型。其中，根据肿瘤细胞是否向深部侵袭，可分为原位黑（色素）瘤和侵袭性黑（色素）瘤。原位黑（色素）瘤仅限于表皮层，不向真皮层或皮下组织侵袭，其恶性程度较低，治疗相对简单。而侵袭性黑（色素）瘤则已侵犯真皮层或皮下组织，恶性程度较高，治疗难度较大，预后相对较差。

在临床实践中，上肢原位黑（色素）瘤的确诊主要依赖于病理学检查。病理学检查可以通过显微镜观察肿瘤细胞的形态、结构和排列方式，以及是否存在恶性特征。根据世界卫生组织（WHO）的分类标准，上肢原位黑（色素）瘤可分为以下几类：普通型、交界型、巢状型、放射状排列型、线状排列型、小细胞型、色素性网织细胞瘤、色素性肉芽肿等。每种类型的肿瘤在形态学上都有其独特的特征，对于临床诊断和治疗方案的选择具有重要意义。

随着分子生物学研究的深入，上肢原位黑（色素）瘤的分类也在不断细化。研究发现，肿瘤细胞中存在多种基因突变和表达异常，如BRAF、NRAS、C-KIT等基因的突变与肿瘤的发生发展密切相关。此外，肿瘤细胞的微卫星不稳定性、基因表达谱的改变等生物学特征，也为上肢原位黑（色素）瘤的分类提供了新的依据。通过对肿瘤细胞进行分子生物学检测，有助于进一步明确肿瘤的生物学行为，为临床治疗提供更精准的指导。

1.2流行病学特点

(1)上肢原位黑（色素）瘤作为一种皮肤恶性肿瘤，其发病率在全球范围内呈现地域性差异。据统计，高发地区主要集中在北半球中纬度地区，如欧洲、北美等。而在亚洲、非洲等地区，上肢原位黑（色素）瘤的发病率相对较低。这种地域性差异可能与紫外线暴露、遗传因素、生活习惯等多种因素有关。

(2)年龄是影响上肢原位黑（色素）瘤发病的重要因素。随着年龄的增长，皮肤暴露于紫外线的机会增多，黑色素细胞受到的损伤也随之增加，从而增加了肿瘤的发生风险。据研究，上肢原位黑（色素）瘤的高发年龄主要集中在50岁以上，其中以60-70岁年龄段最为集中。此外，年轻人群中的发病率也有上升趋势，可能与生活方式、环境因素等因素有关。

(3)性别对上肢原位黑（色素）瘤的发病率也有一定影响。女性患者多于男性，这可能与女性在日常生活中暴露于紫外线的机会更多有关。例如，女性更倾向于使用防晒霜、户外活动等。此外，女性激素水平的变化也可能影响黑色素细胞的功能，进而增加肿瘤的发生风险。然而，随着男性生活方式的改变，如户外活动增多、职业暴露等，男性患者数量也在逐渐上升。

1.3病理生理学基础

(1)上肢原位黑（色素）瘤的病理生理学基础主要涉及黑色素细胞的功能异常和基因突变。黑色素细胞是皮肤中的特殊细胞，负责合成黑色素，保护皮肤免受紫外线的伤害。在正常情况下，黑色素细胞通过控制黑色素的合成和分布来维持皮肤色泽的稳定性。然而，当黑色素细胞发生突变时，可能导致黑色素合成异常，进而引发肿瘤的形成。

(2)研究表明，上肢原位黑（色素）瘤的发生与多个基因的突变密切相关，其中包括BRAF、NRAS、C-KIT等。这些基因的突变会导致黑色素细胞的生长和分裂失控，进而形成肿瘤。此外，肿瘤抑制基因如p16、p53的失活也可能在上肢原位黑（色素）瘤的发生发展中起到重要作用。这些基因的异常表达和突变是上肢原位黑（色素）瘤病理生理学基础的核心。

(3)上肢原位黑（色素）瘤的病理生理学还涉及到黑色素细胞的免疫调控。正常情况下，黑色素细胞在免疫系统的监控下保持稳定。然而，当黑色素细胞发生突变并形成肿瘤时，其表面的抗原表达发生变化，可能导致免疫系统对肿瘤细胞的识别和清除能力下降。这种免疫逃逸机制使得肿瘤细胞能够在体内持续生长和扩散。因此，了解上肢原位黑（色素）瘤的免疫调控机制对于制定有效的治疗方案具有重要意义。此外，肿瘤微环境的改变，如血管生成、炎症反应等，也对肿瘤的生长和转移起到重要作用。这些病理生理学基础的研究有助于深入理解上肢原位黑（色素）瘤的发生发展过程，为临床治疗提供理论依据。

二、诊断与评估

2.1临床表现

(1)上肢原位黑（色素）瘤的临床表现多样，最常见的症状是皮肤上出现新的、变化的或增大的黑色素斑点或斑块。这些斑点或斑块可能呈现不同的颜色，如棕色、黑色、灰色或红色。其形状可能不规则，边缘可能模糊不清。

(2)部分患者可能会出现瘙痒、疼痛或触痛等症状。随着病情的发展，原有的斑点或斑块可能会逐渐扩大，表面出现破损、出血或渗液。在某些情况下，患者可能会出现淋巴结肿大，这通常提示肿瘤可能已经发生转移。

(3)除了皮肤表现外，上肢原位黑（色素）瘤还可能伴随一些全身症状，如