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研究报告

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嗜碱细胞性白血病伴缓解多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1嗜碱细胞性白血病的定义与分类

(1)嗜碱细胞性白血病（BlasticNeutrophilicLeukemia，BNL）是一种罕见但侵袭性极强的血液系统恶性肿瘤，其特征为外周血和骨髓中嗜碱性粒细胞异常增生。嗜碱性粒细胞是一种含有嗜碱性颗粒的免疫细胞，主要参与机体的过敏反应和炎症反应。BNL的发生可能与遗传因素、感染、药物暴露和免疫缺陷等因素有关。根据国际骨髓瘤研究小组（IMWG）的分类，BNL可以分为典型型、不典型型和伴其他血液肿瘤的BNL三种类型。

(2)典型型BNL主要表现为外周血嗜碱性粒细胞计数显著升高，常超过20%或绝对值超过2×10^9/L，且伴有骨髓中嗜碱性粒细胞比例明显增加。患者常常出现皮肤损害、关节疼痛、呼吸困难等症状。不典型型BNL的嗜碱性粒细胞计数和骨髓浸润程度较典型型为轻，临床表现也相对较缓和。伴其他血液肿瘤的BNL是指在BNL的基础上合并有其他类型的血液肿瘤，如急性髓系白血病、慢性髓系白血病等。

(3)嗜碱细胞性白血病的诊断主要依赖于临床特征、实验室检查和影像学检查。实验室检查中，嗜碱性粒细胞增多是诊断BNL的重要指标。骨髓穿刺和活检是确诊BNL的关键手段，通过观察骨髓中嗜碱性粒细胞的比例和形态，以及是否有白血病细胞的浸润来判断。此外，流式细胞术、基因检测等技术在BNL的诊断中也具有重要意义。对于BNL的分类和预后评估，还需结合患者的具体病情和临床特点进行综合判断。

1.2嗜碱细胞性白血病的流行病学特征

(1)嗜碱细胞性白血病（BNL）是一种罕见疾病，其发病率在全球范围内相对较低。据统计，BNL的年发病率约为0.5至1.5/100万人口，且在不同地区和种族之间存在差异。男性患者略多于女性，发病年龄多集中在50至70岁之间，但近年来有年轻化趋势。

(2)BNL的流行病学特征显示出一些独特的模式。首先，BNL在亚洲地区，尤其是日本和韩国，相对较为常见。其次，某些遗传因素和免疫缺陷状态可能与BNL的发病风险增加有关。例如，某些遗传突变，如TP53和FLT3基因突变，以及免疫抑制状态，如HIV感染，都被认为是BNL发病的危险因素。

(3)此外，环境因素也可能在BNL的发病中扮演一定角色。研究表明，长期暴露于某些化学物质，如苯和农药，以及放射性物质，可能与BNL的发病风险增加有关。然而，由于BNL的罕见性，目前关于其流行病学特征的研究相对有限，需要更多的流行病学调查和临床研究来进一步明确其发病机制和流行趋势。

1.3嗜碱细胞性白血病的诊断标准

(1)嗜碱细胞性白血病的诊断标准主要依据世界卫生组织（WHO）发布的血液肿瘤分类标准。根据这一标准，BNL的诊断需满足以下条件：外周血嗜碱性粒细胞绝对计数（ABEC）超过20×10^9/L，或骨髓中嗜碱性粒细胞比例超过20%，或骨髓中嗜碱性粒细胞计数超过2×10^9/L。此外，患者需排除其他嗜碱性粒细胞增多的疾病，如嗜碱性粒细胞增多症、慢性髓系白血病等。

以某病例为例，患者男性，65岁，因反复出现皮肤瘙痒、鼻塞、关节疼痛等症状就诊。实验室检查结果显示，外周血嗜碱性粒细胞计数为35×10^9/L，骨髓穿刺检查发现骨髓中嗜碱性粒细胞比例为25%，结合患者临床表现和排除其他疾病后，诊断为嗜碱细胞性白血病。

(2)除了上述基本诊断标准外，流式细胞术检查也是BNL诊断的重要手段。流式细胞术可以检测到嗜碱性粒细胞表面的标志物，如CD11b、CD13、CD56等，以及细胞内的颗粒酶和嗜碱性颗粒。研究表明，约80%的BNL患者表达CD11b和CD13，而CD56的表达率较低。

以另一病例为例，患者女性，58岁，因乏力、发热、皮肤紫癜等症状就诊。流式细胞术检查结果显示，患者外周血中存在异常的嗜碱性粒细胞，CD11b和CD13阳性，而CD56阴性，结合骨髓穿刺结果和临床表现，诊断为嗜碱细胞性白血病。

(3)基因检测在BNL的诊断中也发挥着重要作用。研究表明，约50%的BNL患者存在FLT3基因突变，此外，TP53、NPM1、IDH1/2等基因突变也与BNL的发生发展密切相关。通过基因检测，可以进一步明确BNL的亚型，为临床治疗提供依据。

以某病例为例，患者男性，70岁，因乏力、发热、皮肤紫癜等症状就诊。基因检测结果显示，患者存在FLT3基因突变，结合临床表现和骨髓穿刺结果，诊断为嗜碱细胞性白血病。该患者经过治疗后，病情得到有效控制。这些案例表明，综合运用实验室检查、流式细胞术和基因检测等方法，可以提高BNL的诊断准确率，为患者提供及时、有效的治疗方案。

二、临床特征与诊断

2.1临床表现

(1)嗜碱细胞性白血病（BNL）的临床表现多样，且与疾病