嗜碱细胞性白血病多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docx

PAGE

1-

嗜碱细胞性白血病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.嗜碱细胞性白血病的定义和分类

嗜碱细胞性白血病（B-cellAcuteLymphoblasticLeukemia,B-ALL）是一种起源于幼稚B淋巴细胞的急性白血病。根据世界卫生组织（WHO）的分类，嗜碱细胞性白血病属于急性淋巴细胞性白血病（ALL）的一个亚型。据统计，嗜碱细胞性白血病在急性淋巴细胞白血病中所占比例约为1%-2%，发病高峰年龄为儿童和青年。在儿童急性淋巴细胞白血病患者中，嗜碱细胞性白血病的发病率约为3%-5%。

在形态学上，嗜碱细胞性白血病的特点是骨髓和外周血中出现大量形态异常的幼稚B淋巴细胞，这些细胞具有显著的胞浆嗜碱性。细胞化学染色显示，这些细胞对酸性磷酸酶（NAP）呈阳性反应，但对酒石酸酸性磷酸酶（TRAP）呈阴性反应，这是与其他类型的急性淋巴细胞白血病进行鉴别的重要指标。临床研究发现，嗜碱细胞性白血病患者的外周血中，嗜碱细胞的比例通常超过20%。

嗜碱细胞性白血病的病因尚不完全清楚，但研究表明，遗传因素、环境因素和感染因素可能与其发病有关。例如，一些遗传性疾病如Down综合征、Klinefelter综合征等患者发生嗜碱细胞性白血病的风险较高。此外，接触某些化学物质、电离辐射以及某些病毒感染也可能增加患病的风险。在临床案例中，有报道显示，某些嗜碱细胞性白血病患者在发病前接触过农药或化学溶剂。因此，针对这些潜在风险因素的研究和预防措施对于降低嗜碱细胞性白血病的发病率具有重要意义。

2.2.嗜碱细胞性白血病的流行病学特点

(1)嗜碱细胞性白血病的发病率在全球范围内存在地域差异，据国际癌症研究机构（IARC）数据显示，2018年全球急性淋巴细胞白血病的发病率约为3.2/10万，而嗜碱细胞性白血病的发病率占其中的一小部分。在美国，嗜碱细胞性白血病的发病率约为0.2/10万，而在欧洲，这一数字约为0.3/10万。值得注意的是，尽管发病率较低，但在儿童和青年人群中，嗜碱细胞性白血病的发病率相对较高。

(2)嗜碱细胞性白血病的发病年龄分布具有一定的特点。根据多项研究，儿童和青年是嗜碱细胞性白血病的高发群体，其中儿童发病高峰年龄为1-4岁，而青年发病高峰年龄为15-24岁。相比之下，成人患者较为少见，且发病年龄相对较晚。例如，在一项对成人嗜碱细胞性白血病的回顾性研究中，中位发病年龄为45岁。此外，性别差异方面，男性患者略多于女性患者。

(3)嗜碱细胞性白血病的地区分布也具有一定的规律。在发展中国家，由于医疗资源相对匮乏，嗜碱细胞性白血病的诊断率和治疗率较低，导致患者预后较差。而在发达国家，由于医疗条件的改善和医疗技术的进步，嗜碱细胞性白血病的诊断率和治疗率较高，患者的生存率也得到了明显提高。以美国为例，近年来，儿童和青少年嗜碱细胞性白血病的5年生存率已达到80%以上。然而，尽管如此，由于嗜碱细胞性白血病的发病率较低，相关的研究和临床试验相对较少，这给患者的治疗和预后带来了挑战。

3.3.嗜碱细胞性白血病的诊断标准

(1)嗜碱细胞性白血病的诊断主要依赖于形态学、细胞遗传学和分子生物学等检测方法。形态学检查是诊断的基础，通过骨髓穿刺或外周血涂片观察到骨髓和外周血中异常幼稚B淋巴细胞的形态和数量。这些细胞通常具有大的核仁、核浆比例失调和显著的胞浆嗜碱性。

(2)细胞遗传学检测是嗜碱细胞性白血病诊断的重要环节。通过染色体核型分析和荧光原位杂交（FISH）技术，可以检测到一些特定的染色体异常，如t(9;11)(p22;q23)和t(12;21)(p13;q22)等，这些异常与嗜碱细胞性白血病的发病机制密切相关。此外，细胞遗传学检测还可以帮助区分嗜碱细胞性白血病与其他类型的急性淋巴细胞白血病。

(3)分子生物学检测在嗜碱细胞性白血病的诊断中扮演着重要角色。通过检测B细胞特异性基因重排（如BCR-ABL1、TAL1-PBX1等），可以进一步确认嗜碱细胞性白血病的诊断。此外，分子生物学检测还可以用于监测病情变化、指导治疗决策和评估预后。例如，检测到BCR-ABL1基因重排的患者可能对靶向治疗药物有较好的反应。

二、临床表现与诊断

1.1.临床表现

(1)嗜碱细胞性白血病患者常见的临床表现包括发热、乏力、食欲不振、体重下降等全身症状。这些症状可能与白血病细胞的浸润和代谢异常有关。发热可能是由于感染或白血病细胞释放的炎症因子所致。乏力可能与白血病细胞消耗大量能量以及机体免疫功能下降有关。

(2)骨髓和外周血中白血病细胞的浸润可能导致一系列局部症状。例如，骨骼和关节疼痛是常见的症状，可能与白血病细胞浸润骨骼或关节腔有关。此外，患者可能出现淋巴结肿大，尤其是颈部、腋窝和腹股沟等部位的淋巴结。皮肤症状如