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陕西西安市2025产前筛查诊断人员资质考试精选练习题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.孕妇李某，32岁，孕16周+3天，血清学唐氏筛查结果显示游离β-hCGMoM值为2.8，AFPMoM值为0.6，未检测到PAPP-A。其预产期年龄29岁，体重62kg，无糖尿病史。该结果提示最可能的风险是：

A.21-三体综合征高风险

B.18-三体综合征高风险

C.开放性神经管缺陷高风险

D.胎儿生长受限风险

答案：A

解析：21-三体综合征筛查中，游离β-hCGMoM值升高（通常＞2.5）、AFPMoM值降低（通常＜0.7）是典型表现；18-三体综合征多表现为游离β-hCG、AFP、PAPP-A均降低；开放性神经管缺陷主要依赖AFPMoM值升高（＞2.5）；胎儿生长受限与筛查指标无直接关联。本题中β-hCG显著升高、AFP降低，符合21-三体风险特征。

2.关于无创产前基因检测（NIPT）的适用人群，以下描述错误的是：

A.预产期年龄35岁的单胎孕妇

B.血清学筛查提示21-三体高风险的孕妇

C.早孕期超声NT值3.2mm的单胎孕妇

D.试管婴儿受孕的单胎孕妇

答案：B

解析：NIPT主要用于低风险人群的初筛或血清学筛查临界风险的二次筛查，血清学筛查高风险孕妇应直接建议介入性产前诊断（如羊水穿刺），而非NIPT。其他选项中，高龄（≥35岁）、NT增厚（≥2.5mm）、辅助生殖技术受孕均为NIPT适用人群。

3.孕20周孕妇行系统超声检查，报告显示胎儿脉络丛囊肿（双侧，直径8mm）、肾盂分离（左0.6cm，右0.5cm）、鼻骨可见。此时最应关注的染色体异常是：

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.13-三体综合征

D.特纳综合征（45,X）

答案：B

解析：18-三体综合征超声软指标包括脉络丛囊肿（尤其是双侧、持续存在）、肾盂分离、重叠指、心脏畸形等；21-三体更常见鼻骨缺失、NT增厚、心内膜垫缺损；13-三体以全前脑、唇腭裂、多指为特征；特纳综合征主要表现为颈后水囊瘤、淋巴水肿。本题中双侧脉络丛囊肿+肾盂分离更符合18-三体风险。

4.孕妇张某，G2P1，孕12周+1天，早孕期联合筛查（NT+血清学）结果：NT2.8mm，PAPP-AMoM0.4，游离β-hCGMoM1.8。计算风险值为1:150（21-三体）。此时最合理的处理建议是：

A.告知低风险，继续常规产检

B.建议NIPT进一步筛查

C.直接行羊水穿刺染色体核型分析

D.孕16周复查中孕期血清学筛查

答案：C

解析：早孕期联合筛查21-三体风险值≥1:270为高风险，本题1:150属于高风险范围，需直接进行介入性产前诊断（羊水穿刺或绒毛活检）以明确胎儿染色体情况。NIPT适用于临界风险（如1:271-1:1000）或低风险人群的补充筛查，高风险应首选确诊试验。

5.以下哪项不属于产前诊断技术规范中规定的介入性取材方法：

A.绒毛膜穿刺取样（CVS）

B.羊膜腔穿刺术（AF）

C.经皮脐血管穿刺术（PUBS）

D.宫颈脱落细胞采集

答案：D

解析：《产前诊断技术管理办法》明确规定的介入性取材方法包括绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺，宫颈脱落细胞因胎儿细胞含量低、污染风险高，不作为规范的产前诊断取材方法。

6.孕妇王某，孕18周，血清学筛查提示开放性神经管缺陷（ONTD）高风险（AFPMoM3.2）。为明确诊断，最可靠的检查是：

A.复查血清AFP

B.胎儿超声检查

C.羊水AFP检测

D.胎儿MRI

答案：B

解析：超声是诊断ONTD的首选方法，可直接观察胎儿颅脑（如无脑儿、露脑畸形）、脊柱（如脊柱裂）结构；羊水AFP检测虽可辅助，但需结合超声结果；MRI为超声不明确时的补充；复查血清AFP无诊断意义。

7.关于胎儿染色体微阵列分析（CMA）的临床应用，以下说法正确的是：

A.仅适用于超声结构异常的胎儿

B.可以替代染色体核型分析

C.能检测到所有单基因病

D.对非整倍体的检出率与核型分析一致

答案：D

解析：CMA可检测染色体数目异常（非整倍体）、微缺失/微重复，对非整倍体的检出率与核型分析一致；但无法检测平衡易位、低比例嵌合（＜20%）及单基因病，因此不能完全替代核型分析；其适用范围包括超声异常、智力障碍家族史、反复流产等，不仅限于结构异常。

8.孕妇赵某，38岁，孕14周，要求行产前诊断。其第一胎为21-三体患儿，本次妊娠无血清学筛查结果。最适合的取材时间及方法是：

A.孕11-13+