马凡氏综合症护理查房.pptxVIP

马凡氏综合症护理查房;马凡氏综合症（marfan‘ssyndrome）俗称蜘蛛人症、蜘蛛指（趾）综合症，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。患者心脏、心血管发育异样。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织，骨骼畸形最常见，全身管状骨瘦长、手指和脚趾瘦长呈蜘蛛脚样。累及心血管系统时，病情凶险，死亡率高，手术是目前唯一的治疗方法;概述：

马凡氏综合症是由法国医生Bernard?J.A.Marfan?于1896年觉察，是一种可遗传的疾病，患者身体结缔组织?先天性较常人脆弱，全身组织均易受影响而导致骨骼、肺部、眼睛、心脏及血管易生病变。患病率与种族、性别无关。

美国马凡氏综合症组织统计，每五千人有一人患上此病。据心脏外科医生称，中国人患上此病的比率为每十万人有十七人患病。由于没有正式统计资料，实际患者比率可能更高。

马凡氏综合症致病缘由人体第十五对染色体异样，遗传自父或母其中一方，亦有四分之一患者是因胚胎基因突变而成。此病为显性遗传病，患者下一代有50%机会患上此病。;本病原发机制不明。有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透亮质酸积累、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。;遗传学：马凡综合征患者FBN1（微纤维原）基因突变导致原纤维蛋白发生异样，使结缔组织的重要成分纤维蛋白原结构异样。MFS的缺陷基因—微纤维原基因(FBN1)己定位于人类第15号染色体上，FBN1蛋白广泛分布于主动脉、软骨、晶状体及皮肤等处的弹力纤维中.而这些部位正是马凡综合征表型异样所。

病理学：主动脉中层囊性变性与弹力纤维细小、断裂，造成主动脉壁薄弱、主动脉扩张。当主动脉扩张时，就简洁出现主动脉瘤、主动脉夹层。

;骨骼肌肉系统;;心血管系统;眼;马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特殊是合并的主动脉瘤，应早期觉察，早期治疗。依据临床表现骨骼、眼、心血管变更三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简洁手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则须要通过MRI（磁共振显像）。;诊断标准;眼睛系统主要标准：晶状体脱位。次要标准：异样扁平角膜(角膜曲面计测量)；眼球轴长增加(超声测量)；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。

心血管系统主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流；升主动脉夹层。次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张(在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显缘由下，年龄又小于40岁)；二尖瓣环钙化(年龄小于40岁)；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50岁以下)。心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。

肺系统自发性气胸；肺尖肺大泡

皮肤和体包膜皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝。

硬脑膜CT或MRI觉察硬脊膜膨出。

家族或遗传史主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必需有一项存在。

对特定病例：假如无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的主要标准以及三分之一的器官受累；对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。;治疗

马凡氏综合症手术是唯一治疗方法，目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤裂开者，应刚好手术治疗。马凡氏综合征的手术治疗牵涉到很多学科，比方眼科，骨科，心脏外科和胸外科等，手术是救命，不能根治。鸡胸，漏斗胸，需外科矫治；眼科的问题主要是晶状体脱位或者半脱位，也可以手术治疗。;其中危害最大的是心脏和大血管的病变，常见主动脉夹层和瓣膜病变，手术方式：置换人工血管和心脏瓣膜;Bentall手术;手术方法;患者男，22岁，活动后心慌胸闷2年，加重2个月，于2012-5-23以马凡氏综合征，二尖瓣关闭不全，房颤，心功能三级入院，否认有结核肝炎史，家族史：母亲死于心脏病，一哥一姐，姐四肢瘦长，高度近视，哥体健。入院后完善各项检查，心脏彩超示：主动脉窦部瘤样扩张，主动脉瓣返流，二尖瓣脱垂并关闭不全，全心扩大，左心为著。赐予强心、利尿、养分心肌、调整心律等药物治疗。于2012-6-6在全麻低温体外循环下行Bentall手术+二尖瓣置换术，手术顺当，术后为窦性心律，HR86-120次/min，BP91-123/51-65mmHg,6-9拔除