《认知障碍疾病基因诊断策略中国专家共识（2025版）》解读PPT课件.pptxVIP

《认知障碍疾病基因诊断策略中国专家共识（2025版）》解读;摘要

引言

共识框架与核心原则

认知障碍疾病的遗传学分类与诊断策略

基因检测技术体系与规范应用

基因变异解读标准与临床转化;特殊人群的基因诊断策略

质量控制与伦理管理

常见临床困惑与解决方案

展望与未来方向

结论;01;共识概述;02;认知障碍与遗传关联;基因检测技术的迭代为认知障碍疾病的精准诊断提供了有力工具，但临床实践中仍面临诸多困惑。;共识规范基因诊断;03;;;04;;单基因遗传性认知障碍;;多基因遗传性认知障碍;染色体病与线粒体遗传病;05;技术分类与特点;检测技术规范流程;血液多标志物联检;06;变异解读的证据体系;;不将VUS纳入诊断依据，明确标注“意义未明”以避免过度解读，确保诊断结果的准确性。;共识要求检测报告必须包含七项核心内容，患者信息、检测项目与技术、检测范围、变异列表、解读结论、临床建议及局限性说明。;07;;新生儿与儿童;老年人;;08;实验室质量控制;隐私保护;09;60岁女性患者，记忆力下降1年，无明确家族史，MMSE评分26分（轻度认知障碍），是否需要基因检测？;检测结果与临床不符;VUS的临床处理;10;;临床应用拓展;;11;结论;THANKS