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2025-10-10《认知障碍疾病基因诊断策略中国专家共识（2025版）》解读

CATALOGUE目录摘要引言共识框架与核心原则认知障碍疾病的遗传学分类与诊断策略基因检测技术体系与规范应用基因变异解读标准与临床转化

CATALOGUE目录特殊人群的基因诊断策略质量控制与伦理管理常见临床困惑与解决方案展望与未来方向结论

延时符01摘要

《认知障碍疾病基因诊断策略中国专家共识（2025版）》由学会牵头制定，整合了国际指南进展与中国人群数据，为遗传相关认知障碍疾病的基因检测提供了规范化路径。共识概述文章全面梳理了共识的框架体系，详解了各类认知障碍疾病的遗传学特征与诊断策略，剖析了基因检测技术的适用场景与质量控制要点，为实践提供了详尽的指引。共识详解解读变异解读标准与临床转化逻辑，并探讨特殊人群管理与技术发展方向，旨在为临床医生、遗传咨询人员及检验技术人员提供实践指引，推动认知障碍疾病精准诊断与个体化医疗发展。临床转化摘要

延时符02引言

认知障碍是一组以记忆、语言、执行功能等认知域受损为核心，伴随日常生活能力减退及精神行为异常的综合征，其发病与遗传、环境、老化等多因素相关。认知障碍概述随着人口老龄化加剧，我国认知障碍疾病患病率逐年攀升，其中遗传因素在疾病发生中的贡献度差异显著。认知障碍患病趋势染色体病、单基因遗传病及线粒体遗传病主要由遗传因素驱动，而多基因遗传病则为遗传与环境共同作用的结果。遗传因素种类认知障碍与遗传关联

基因检测与认知障碍困惑原因2025版共识概述共识价值基因检测在认知障碍中的应用基因检测技术的迭代为认知障碍疾病的精准诊断提供了有力工具，但临床实践中仍面临诸多困惑。疾病表型复杂且遗传异质性高、检测技术选择混乱、变异解读标准不统一、基因型-表型关联分析薄弱等。系统检索PubMed、中国知网等中外数据库，纳入高质量证据，经31名多学科专家三轮论证修订而成。针对中国人群建立了覆盖全疾病谱的认知障碍基因诊断规范，实现全流程逻辑、提升诊断适配性、兼顾实用性与前瞻性。

2025版共识的核心价值融入中国人群数据结合中国人群特异性遗传数据，定制化诊断流程与解读标准，显著提升认知障碍疾病诊断的适配性与精准性。整合新技术与生物标志物引入前沿的新型检测技术与生物标志物，如新型基因检测技术与神经影像标志物，兼顾实用性与前瞻性。明确全流程逻辑通过确立“分层检测-精准解读-临床转化”的全流程逻辑，有效解决检测滥用与漏检问题，提升诊断效率与准确性。

延时符03共识框架与核心原则

2025版共识采用总-分-总结构，分为概述、常见疾病基因诊断思路、检测技术规范、变异解读标准、质量控制体系、特殊人群管理及展望七大模块。常见疾病基因诊断思路为核心章节，按遗传方式与疾病类型展开，每个疾病均明确临床特征-遗传学基础-检测策略-推荐意见四级内容，形成可直接落地的临床路径。框架体系构建核心章节展开共识结构概览

分层检测原则技术匹配原则证据分级原则多学科协作原则四大核心原则基于疾病遗传概率、发病年龄、家族史等因素划分检测优先级，避免一刀切式全基因组测序，平衡诊断效率与成本。变异解读参照ACMG/AMP标准，结合中国人群数据库、家系验证结果及功能实验证据，将变异分为致病、可能致病、意义未明、可能良性、良性五级。根据突变类型选择适配技术，如单核苷酸变异优先二代测序，串联重复突变推荐重复引物PCR，拷贝数变异首选多重连接探针扩增技术。强调神经内科、医学遗传科、生物信息科及心理科联动，涵盖检测前咨询、检测中质控、检测后解读全环节，尤其重视遗传咨询的前置与后置作用。

延时符04认知障碍疾病的遗传学分类与诊断策略

常染色体显性遗传病包括AD、亨廷顿病（HD）和神经元核内包涵体病（NIID），分别由PSEN1/PSEN2/APP、HTT和NOTCH2NLC基因突变引起，检测策略需根据疾病和家族史制定。常染色体显性遗传病PSEN1突变与早发重型AD相关，APP突变与淀粉样脑血管病相关，PSEN2突变表现不完全外显；HD基因检测可确诊并预测发病年龄；NIID检测策略针对不明原因认知障碍。AD的基因型-表型关联脆性X综合征（FXS）由FMR1基因CGG重复扩增沉默引起，男性重度认知障碍，女性轻度损害；检测策略针对早发认知障碍男性和不明记忆力下降女性，采用MLPA和甲基化分析区分全与前突变。X连锁遗传病单基因遗传性认知障碍

以晚发性AD（LOAD）为代表，由多个风险基因与环境因素共同作用导致，目前已明确70余个风险位点，其中APOE基因是最主要的遗传标志物。多基因认知障碍概述共识不推荐常规多基因风险评分检测于普通LOAD患者，但对有家族史的中年高危人群，可通过PRS评估发病风险，辅助制定预防策略，同时新型PRS模型提升预测准确性。检测策略与技术进展多基因遗传性认知障碍

21三体综合征