《认知障碍疾病基因诊断策略中国专家共识（2025版）》解读PPT课件.pptxVIP

《认知障碍疾病基因诊断策略中国专家共识（2025版）》解读;;;;;;认知障碍与遗传;;2025版共识背景与目的;共识的核心内容;;框架体系构建;;;单基因遗传性认知障碍;多基因遗传病认知障碍;;;共识将检测技术按分辨率与应用场景分为四类，明确不同突变类型的最优检测方案（表1）。;检测技术规范流程;;;变异解读的证据体系;常见变异类型的解读要点;;报告规范;;孕妇与胎儿;为提升新生儿筛查的针对性，建议对家族史的新生儿在足跟血筛查基础上增加靶向基因检测，如脆性X综合征的FMR1基因检测。;;;;开展检测的实验室需具备医疗机构执业许可证与临床基因扩增检验实验室资质，技术人员需通过遗传咨询专项培训。;患者基因信息需加密存储与传输，仅授权访问；样本使用需二次知情同意，禁止非授权研究，确保隐私安全。;;;;VUS的临床处理;;多组学整合;临床应用拓展;挑战与应对;;;