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演讲人：
日期:
再生障碍性贫血治疗规范
目录
CATALOGUE
01
定义与分型
02
诊断流程
03
免疫抑制治疗
04
造血干细胞移植
05
支持治疗
06
特殊人群管理
PART
01
定义与分型
明确骨髓衰竭机制
造血干细胞缺陷
再生障碍性贫血的核心病理机制是造血干细胞数量减少或功能异常，导致骨髓造血功能衰竭，表现为全血细胞减少。
01
免疫介导损伤
多数获得性病例存在T淋巴细胞异常活化，通过分泌干扰素-γ等细胞因子抑制造血干细胞增殖，需通过免疫抑制治疗阻断该过程。
骨髓微环境异常
骨髓基质细胞支持功能受损或血管网络异常，可能影响干细胞存活与分化，需结合病理活检评估微环境状态。
遗传因素影响
先天性再生障碍性贫血（如范可尼贫血）与DNA修复基因突变相关，需通过染色体断裂试验或基因检测明确诊断。
02
03
04
在SAA基础上中性粒细胞绝对值0.2×10⁹/L，提示极高感染风险，需紧急干预。
疾病严重程度分类标准
极重型再生障碍性贫血（VSAA）
未达SAA标准但持续血细胞减少，需动态监测是否进展为重型，部分患者可能依赖输血支持。
非重型再生障碍性贫血（NSAA）
儿童患者需结合年龄调整标准，如淋巴细胞比例增高可能干扰骨髓增生度评估，需综合临床判断。
儿童特异性分类
先天性再生障碍性贫血多在10岁前发病，可伴发育异常（如皮肤色素沉着、骨骼畸形），需详细询问家族遗传病史。
获得性病例通常无染色体异常，而先天性患者可能显示染色体断裂率增高（范可尼贫血）或端粒长度异常（端粒酶相关疾病）。
先天性患者常合并其他系统异常，如先天性角化不良症伴指甲萎缩、肺纤维化，需进行多学科评估。
免疫抑制治疗对获得性病例有效率高，而先天性患者需考虑造血干细胞移植，且长期随访需关注恶性肿瘤风险。
获得性与先天性鉴别要点
发病年龄与家族史
实验室特征差异
伴随综合征筛查
治疗反应与预后
PART
02
诊断流程
骨髓活检核心指标
骨髓增生程度评估
需明确骨髓有核细胞增生等级（极度减低/重度减低/活跃/明显活跃），典型再障患者骨髓增生多为极度减低，造血细胞比例25%且脂肪组织增生显著。
01
巨核细胞绝对计数
每张骨髓涂片巨核细胞数7个为重要诊断依据，需结合免疫组化CD41/CD61染色确认巨核细胞缺如状态。
02
病态造血特征排查
重点观察红系、粒系是否存在病态造血现象（如核碎裂、巨幼样变等），需与MDS进行鉴别诊断。
03
骨髓纤维化评估
通过Masson染色和网状纤维染色排除合并骨髓纤维化情况，纤维化程度MF-1级需考虑其他疾病可能。
04
外周血象临界值
校正后的网织红细胞绝对值60×10⁹/L具有诊断意义，需排除溶血性贫血和近期输血影响。
网织红细胞绝对值
01
04
03
02
RDW多在正常范围（11.5-14.5%），显著增高需考虑营养性贫血或MDS可能。
红细胞分布宽度（RDW）
需满足血红蛋白100g/L（儿童90g/L）、中性粒细胞绝对值1.5×10⁹/L、血小板计数100×10⁹/L三项中至少两项，且持续2个月以上。
全血细胞减少标准
再障患者外周血淋巴细胞比例常60%，需进行淋巴细胞亚群分析（CD3/CD4/CD8/CD19/CD56）辅助诊断。
淋巴细胞比例监测
排除性诊断关键检测
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）克隆筛查
01
必须进行高灵敏度流式细胞术检测CD55/CD59缺失（敏感度需达0.01%），大PNH克隆（1%）需按AA-PNH综合征处理。
自身抗体谱检测
02
包括抗核抗体、抗dsDNA抗体、抗磷脂抗体等，系统性红斑狼疮等结缔组织病可表现为全血细胞减少。
染色体核型与基因检测
03
常规G显带染色体核型分析排除MDS，必要时进行TP53、RUNX1等基因突变检测，儿童患者需做端粒长度测定。
病毒血清学检查
04
包括EBV、CMV、HIV、肝炎病毒等检测，病毒相关造血抑制可出现类似再障的血象表现。
PART
03
免疫抑制治疗
抗胸腺细胞球蛋白方案
剂量与疗程选择
抗胸腺细胞球蛋白（ATG）通常采用兔源或马源制剂，兔源ATG剂量为3-4mg/kg/d连用5天，马源ATG为10-15mg/kg/d连用4-5天，需联合糖皮质激素预防血清病反应。
疗效评估与随访
治疗后3-6个月评估血液学反应，完全缓解需血红蛋白100g/L、中性粒细胞1.5×10⁹/L、血小板100×10⁹/L；需长期监测克隆演变风险（如PNH克隆或MDS转化）。
不良反应管理
常见发热、寒战等输液反应，需预处理抗组胺药及退热药；远期可能发生血清病（表现为关节痛、皮疹），需延长糖皮质激素疗程。
目标浓度范围
初始目标谷浓度（C0）维持在150-250ng/mL，疗效稳定后可降至100-150ng/m
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