原创力文档- 1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
- 2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
甲状腺激素抵抗综合征第1页，共17页，星期日，2025年，2月5日激素抵抗综合征定义：在相同情况下，一定量的激素不能发挥与正常人相同的生物效应。机制：受体前缺陷；受体缺陷；受体后缺陷分子内分泌遗传病临床特征：临床表现与血中激素水平不符；对外源性激素缺乏正常反应；家族发病倾向；激素受体存在基因失活性突变或其他缺陷。第2页，共17页，星期日，2025年，2月5日甲状腺激素抵抗综合征1967年Refetoff首次报道。临床类型：全身性抵抗型（generalizedresistancetothyroidhormones,GRTH）；选择性垂体抵抗型（selectivepituitaryresistancetothyroidhormones,PRTH）；选择性周围组织抵抗型（selectiveperipheralreistancetothyroidhormones,perRTH）。第3页，共17页，星期日，2025年，2月5日共同特征：甲状腺肿大；血清T3、T4水平明显升高，TSH正常或升高；临床表现与实验室检查结果不相称；T3R数目和/或亲和力异常。常延误诊断或被误诊，甚至错误治疗。第4页，共17页，星期日，2025年，2月5日病因甲状腺激素（TH）主要是T3同T3R及其他蛋白质相互作用后而实现生理功能。T3R异构体：T3Rα和T3RβT3R亚型高表达组织T3Rβ2垂体T3Rβ1肝、肾T3Rα2脑（包括下丘脑）T3Rα1骨骼肌、心脏、脂肪组织第5页，共17页，星期日，2025年，2月5日病因呈家族发病倾向，少数为散发性常染色体显性或隐性遗传病因：T3R基因突变：多为T3Rβ突变；突变的受体对T3亲和力降低，且对正常的T3R功能有抑制作用。T3R数目减少或缺如：10－65％。其他：受体后缺陷，胱氨酸血症。第6页，共17页，星期日，2025年，2月5日临床表现全身性抵抗型（垂体和周围组织联合抵抗型）Refetoff报道:甲状腺弥漫性肿大；聋哑，骨发育延迟，点彩骨骺；无甲亢表现，血TSH升高。T3Rβ基因完全缺如。临床表现随T3R基因病变严重程度不同而不同（可表现为甲亢、甲减和甲功正常）。完全性和部分性。第7页，共17页，星期日，2025年，2月5日临床表现选择性垂体性抵抗型TRH_TSHTSH↑甲状腺肿大TH↑，甲亢_TH第8页，共17页，星期日，2025年，2月5日酷似垂体TSH瘤：甲亢表现，T3、T4、TSH升高。鉴别：RTH垂体TSH瘤影像学检查：无异常发现；蝶鞍扩大，微腺瘤TRH兴奋试验：正常或增高；无反应TSHα亚单位/TSH比值：不升高；升高大剂量地塞米松抑制试验：可被抑制不被抑制第9页，共17页，星期日，2025年，2月5日临床表现选择性周围组织抵抗型最为少见；家族史；甲状腺肿大；血TH水平增高；甲减表现：怕冷、乏力、感应性耳聋、智力发育延迟等
文档评论（0）