新生儿线粒体病诊断与治疗专家共识（2024）.docx

新生儿线粒体病诊断与治疗专家共识（2024）

摘要

线粒体病是一组遗传代谢病，因线粒体结构和（或）功能异常造成能量代谢功能损害，可导致单器官或多器官功能障碍。在新生儿期发病的线粒体病为新生儿线粒体病。新生儿线粒体病致病基因复杂，患儿表型差异显著，常常病情凶险，缺乏特异和敏感的生物标志物，且治疗方法有限，诊断及救治极具挑战性。为进一步规范新生儿线粒体病的诊断与治疗，新生儿、神经、代谢内分泌及遗传学等专家基于国内外临床证据，结合实践经验，从概念、定义、早期识别、生化代谢、影像、基因检测、病理、治疗、遗传咨询及产前诊断等层面对新生儿线粒体病进行论述，并形成诊疗专家共识。

线粒体病是罕见病中相对常见的