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gorlin综合征护理个案多维度护理策略实践与反思汇报人:讯飞智文
目录疾病概述01病例汇报02健康评估03护理措施04总结与反思05CONTENTS
疾病概述01
Gorlin综合征定义与病因213Gorlin综合征核心定义Gorlin综合征是一种由PTCH1基因突变引发的遗传性疾病，临床特征包括多发性基底细胞癌、颌骨囊肿及骨骼异常，1960年由Gorlin和Goltz首次系统描述。致病机制与病理特征该病核心机制为PTCH1基因缺陷导致Hedgehog信号通路失调，进而引发皮肤肿瘤、颌骨角化囊肿等典型病变，具有显著的肿瘤易感性和发育异常表现。流行病学数据概览英国西北部研究显示患病率为1/5
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