5号染色体长臂重复护理个案.pptx

5号染色体长臂重复护理个案全面护理策略与案例分析汇报人:

目录疾病概述01病例汇报02健康评估03护理措施04总结与反思05

01疾病概述

5号染色体长臂重复定义与病因5号染色体长臂重复的遗传学定义5q31.1区域重复指5号染色体长臂特定DNA序列的异常扩增，多引发血液系统病变，如难治性贫血。该变异可由染色体结构重排导致，需通过分子遗传学技术精准定位。5号染色体长臂重复的致病机制该变异主要由长臂约1.5Mb碱基缺失引发，缺失范围存在个体差异。其分子病理机制为造血相关基因表达失调，最终导致红细胞生成障碍等临床表现。

临床表力发育迟缓的临床表现5号染色体长臂重复可导致认知功能