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2025年中国重症肌无力诊断和治疗指南

一、诊断标准与流程

（一）临床表现

重症肌无力（MG）以骨骼肌波动性无力为核心特征，症状符合“晨轻暮重”“活动后加重、休息后缓解”规律。常见受累肌群及表现如下：

1.眼外肌受累（最常见）：单侧或双侧上睑下垂（可交替）、复视，部分患者仅表现为单纯眼肌型（OMG）。

2.延髓肌受累：构音障碍（言语含糊、鼻音）、吞咽困难（饮水呛咳、进食缓慢）、咀嚼无力（长时间咀嚼后疲劳）。

3.四肢肌受累：近端肌无力为主（如抬臂、上楼梯困难），远端受累较少；严重时出现呼吸肌无力（肌无力危象），表现为呼吸困难、咳嗽无力、血氧饱和度下降。

4.其他：部分患者可伴颈部肌无力（抬头困难）、面肌无力（表情淡漠）。

（二）辅助检查

1.新斯的明试验：成人剂量0.5-1.0mg（儿童0.02mg/kg）肌注，注射前及注射后20、40、60分钟评估肌无力改善情况（如睑裂增大≥2mm、复视减轻等），阳性支持诊断。需备好阿托品（0.5mg）预防胆碱能副作用（腹痛、流涎）。

2.电生理检查：

-重复神经电刺激（RNS）：选择尺神经、面神经或腋神经，高频（≥20Hz）或低频（3Hz）刺激，低频RNS波幅递减≥10%为阳性（敏感性约60%，全身型MG更高）。

-单纤维肌电图（SFEMG）：检测“颤抖（jitter）”增宽或“阻滞”，敏感性＞90%，适用于临床可疑但RNS阴性者。

3.血清抗体检测：

-乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab）：全身型MG阳性率80%-90%，OMG约50%；抗体滴度与病情严重度无严格正相关，但可用于监测疗效（如长期治疗后滴度下降提示可能减药）。

-肌肉特异性酪氨酸激酶抗体（MuSK-Ab）：多见于AChR-Ab阴性的全身型MG（占10%-15%），以延髓肌、呼吸肌受累为主，易发生危象。

-低密度脂蛋白受体相关蛋白4抗体（Lrp4-Ab）：约占AChR-Ab/MuSK-Ab双阴性MG的5%-10%，临床表现较轻，以眼肌或轻度全身型为主。

-其他抗体：抗横纹肌抗体（如抗titin、Ryanodine受体抗体）多见于伴胸腺瘤的MG患者。

4.胸腺影像学：所有MG患者均需行胸部增强CT（重点扫描前上纵隔）或MRI，评估胸腺增生（年轻患者多见）或胸腺瘤（中老年患者多见，约15%的MG合并胸腺瘤）。

（三）分型标准

采用改良MGFA（重症肌无力基金会）临床分型，结合中国人群特点调整：

-I型（眼肌型）：仅眼外肌受累，无其他肌群无力。

-II型（轻度全身型）：四肢肌/延髓肌轻度无力，无呼吸肌受累；IIa型以四肢肌为主，IIb型以延髓肌/面肌为主。

-III型（中度全身型）：四肢肌/延髓肌明显无力，生活部分依赖（如需扶行、进食需辅助），无危象。

-IV型（重度激进型）：起病6个月内快速进展至呼吸肌无力（需无创/有创通气）或危象。

-V型（肌萎缩型）：合并骨骼肌萎缩（排除失用性萎缩）。

（四）鉴别诊断

需与以下疾病区分：

-Lambert-Eaton肌无力综合征（LEMS）：多见于小细胞肺癌，表现为下肢近端无力、腱反射减弱，活动后症状短暂改善（“热身现象”），RNS高频刺激波幅递增，抗电压门控钙通道（VGCC）抗体阳性。

-眼肌型肌营养不良：儿童或青少年起病，上睑下垂呈进行性加重（无波动性），可伴眼外肌固定，肌酶升高，基因检测（如DMD、FSHD基因）可确诊。

-吉兰-巴雷综合征（GBS）：急性起病，对称性四肢弛缓性瘫，伴感觉异常，脑脊液蛋白-细胞分离，神经传导速度减慢。

-肉毒杆菌中毒：急性起病，瞳孔散大、自主神经症状（口干、便秘），血清肉毒毒素检测阳性。

二、治疗原则与方案

（一）总体目标

控制症状（MG-ADL评分≤5分）、减少危象发生、改善生活质量（QOL-MG评分≤15分）、降低复发率，最终实现“最小化免疫抑制治疗下的长期缓解”。

（二）一线治疗

1.胆碱酯酶抑制剂（ChEI）：

-适用人群：所有类型MG的基础治疗，尤其OMG或轻症全身型。

-用法：溴吡斯的明，初始剂量60-120mg/次（儿童5mg/kg/次），3-4次/日；最大剂量≤1200mg/日（成人）。

-注意事项：过量可致胆碱能危象（腹痛、腹泻、肌束颤动），需与肌无力危象鉴别（前者新斯的明试验症状加重，后者改善）。

2.糖皮质激素（GC）：

-适用人群：ChEI控制不佳的全身型MG（IIb-III型）、快速进展型（IV型）。

-方案：

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