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Pendred综合征护理个案汇报人:从多角度全面评估与护理
目录疾病概述01病例汇报02健康评估03护理措施04总结与反思05
疾病概述01
定义与病因Pendred综合征概述Pendred综合征为常染色体隐性遗传病，核心特征为先天性耳聋合并甲状腺肿。致病基因SLC26A4编码pendrin蛋白，其功能异常导致碘-氯离子转运障碍，进而影响甲状腺激素合成。致病机制解析该病由SLC26A4基因突变引发，导致pendrin蛋白结构或功能缺陷，干扰甲状腺内碘离子有机化过程，最终引发激素合成障碍及代偿性甲状腺肿。
临床表现听力功能受损特征Pendred综合征患者多呈现双侧感音神经性耳聋，婴幼儿期即可发
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