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（2025年版）卵巢环状小管性索肿瘤诊治中国专家共识权威指南助力精准诊疗
目录第一章第二章第三章概述与背景病理特征分析诊断标准与流程
目录第四章第五章第六章治疗策略与方法专家共识解读临床实践与展望
概述与背景1.
肿瘤定义及流行病学特征卵巢环状小管性索肿瘤（SCTAT）是一种极为罕见的卵巢性索间质肿瘤亚型，占所有卵巢肿瘤的不足1%，病理特征以环状小管结构为典型表现。罕见性肿瘤好发于年轻女性（平均年龄25-30岁），约1/3病例与Peutz-Jeghers综合征（PJS）相关，后者为常染色体显性遗传病，表现为皮肤黏膜色素沉着及胃肠道息肉病。年龄与遗传关联肿瘤常具有内分泌功能，可分泌雌激素或孕激素，导致患者出现月经紊乱、性早熟或子宫内膜增生等临床表现。激素活性
诊断挑战：因罕见性及症状非特异性（如阴道不规则出血、腹痛），易被误诊为功能性子宫出血或其他卵巢肿瘤，需结合病理学、免疫组化（如α-抑制素、钙视网膜蛋白阳性）及基因检测（STK11突变筛查）明确诊断。预后评估：多数SCTAT为良性或低度恶性，但合并PJS者可能进展为恶性（如卵巢腺癌），需长期随访；共识强调个体化预后评估体系的建立。多学科协作：涉及妇科肿瘤、病理学、遗传学及内分泌学等多学科协作，共识为跨学科诊疗提供指导，优化患者全程管理。治疗规范化需求：目前缺乏大规模临床研究证据，治疗策略多基于小样本病例和专家经验，本共识旨在提供标准化诊疗框架，减少临床实践差异。临床重要性及共识意义
2025版更新要点分子诊断进展：新增STK11基因检测推荐，明确PJS相关SCTAT的遗传学特征，并建议对患者家族成员进行遗传咨询及筛查。保留生育功能手术的细化：针对年轻患者，更新了肿瘤剔除术或单侧附件切除术的适应证，强调术中快速病理评估的重要性，以平衡肿瘤根治与生育保护。靶向治疗探索：新增章节讨论潜在靶向药物（如mTOR抑制剂）在复发或转移性SCTAT中的应用前景，基于其与PJS相关信号通路的关联性。
病理特征分析2.
合并Peutz-Jeghers综合征者常见双侧多灶性病变，肿瘤体积较小（3cm），镜下可见显著钙化及间质玻璃样变，与周围卵巢组织界限清晰。伴PJS特征肿瘤细胞排列成特征性的环状或实性小管结构，小管中央可见透明变性物质或钙化灶，周围环绕单层或多层立方至柱状上皮样细胞，核分裂象罕见。环状小管结构典型病例表现为实性巢状与微囊性区域交替分布，实性区细胞胞质丰富嗜酸性，微囊区含嗜碱性黏液样物质，部分病例可见黄素化间质细胞穿插其中。双相生长模式组织学形态特点
性索标志物阳性肿瘤细胞强表达α-inhibin（95%）、calretinin（90%）和SF-1，CD99呈膜阳性，WT-1核阳性，这些标记物有助于与上皮性肿瘤鉴别。约70%病例呈现ER/PR强阳性，部分病例可同时表达AR，提示肿瘤具有激素分泌功能，这与患者临床内分泌症状相关。CK7、EMA通常不表达或局灶弱阳性，此特征可辅助与转移性腺癌鉴别，但需注意约15%病例可能出现CK18阳性。Ki-67指数普遍低于5%，但在高级别转化区域可显著升高（30%），此时应警惕恶性潜能增加的可能。激素受体表达上皮标记物阴性增殖活性评估免疫组化标志物解读
分子生物学基础伴PJS综合征患者存在STK11基因（19p13.3）胚系突变，导致丝氨酸/苏氨酸激酶功能丧失，该通路异常可激活mTOR信号传导促进肿瘤发生。STK11基因突变约40%散发病例检测到FOXL2（3q22.3）基因重排，产生FOXL2-WT1融合转录本，这种分子改变可能影响颗粒细胞分化途径。FOXL2基因状态全基因组甲基化分析显示差异甲基化区域富集在HOX基因簇和WNT信号通路相关基因，提示表观遗传失调在肿瘤发生中起关键作用。表观遗传调控异常
诊断标准与流程3.
盆腔疼痛与压迫症状约60%患者出现非特异性下腹隐痛或坠胀感，肿瘤增大时可压迫膀胱/直肠导致排尿困难或便秘，需与卵巢囊肿鉴别。30%-45%患者表现为月经紊乱或绝经后出血，与肿瘤分泌雌激素样物质相关，需详细记录出血模式及持续时间。双合诊检查应重点评估肿块位置、活动度、质地及与子宫关系，典型表现为单侧、实性、表面光滑的附件区肿物。针对皮肤潮红、多毛等高雄激素表现，以及性早熟等特殊症状进行系统问诊，提示功能性肿瘤可能。收集Peutz-Jeghers综合征（PJS）相关病史（如口周色素沉着、胃肠道息肉），约1/3患者合并此遗传背景。异常子宫出血内分泌症状筛查家族史与遗传风险评估腹部包块触诊临床表现评估指南
PET-CT应用限制仅推荐用于复发或转移病例的全身评估，因18F-FDG摄取与肿瘤分化程度呈负相关，需结合病理分级解读。超声检查技术要点首选经阴道超声（TVUS），需描述肿瘤大小、边界、内部回声（特征性环状小管低回声结构）及血流信号（D
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